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【佳学基因检测】RRM2B 相关线粒体 DNA 耗竭综合征，伴有肾小管病的脑肌病型 (RRM2B-MDS)致病性分析基因检测

RRM2B 相关线粒体 DNA 耗竭综合征，伴有肾小管病的脑肌病型 (RRM2B-MDS)的英文名字是RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy(RRM2B-MDS)。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，RRM2B相关线粒体DNA耗竭综合征，伴有肾小管病的脑肌病型是由RRM2B基因突变引起的。RRM2B基因编码核苷酸代谢酶，突变会导致线粒体DNA合成的障碍，进而引起线粒体DNA的耗竭，导致线粒体功能障碍和细胞能量代谢紊乱。这种综合征通常表现为神经肌肉症状和肾小管病变。
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