【佳学基因检测】如何做视-隔发育不良基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

视-隔发育不良是英文septo-optic dysplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视-隔发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 生殖系统疾病 眼睛视觉疾病。
 

什么样的人应当做视-隔发育不良基因解码、基因检测？

Septooptic dysplasia是一种临床异质性疾病，由视神经发育不全，脑垂体发育不全和脑中线异常的任何组合松散定义，包括胼um体和透明隔的缺失（Dattani等，1998）。当存在经典三联征的2个或更多特征时，诊断出这种罕见的先天性异常。大约30％的患者具有有效表现，62％显示垂体功能减退，60％患者没有透明隔。这种疾病在男性和女性中同样普遍，并且在年轻母亲所生的婴儿中更为常见，据报道，10,000例活产婴儿中有1例（Webb和Dattani总结，2010年）。另见516020.0012一种类型的分泌性异常增生症伴有心肌病和运动不耐受。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎;腭裂;视神经发育不全;眼球震颤;视神经萎缩;自闭症;生长激素缺乏症;前垂体功能减退症;尿崩症;皮肤干燥;缺乏透明隔膜; Holoprosencephaly;多因素继承。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；腭裂；视神经发育不全；眼球震颤；视神经萎缩；孤独症；生长激素缺乏症；垂体前叶功能减退症；尿崩症；干性皮肤；透明隔缺如；前脑无裂畸形。

佳学基因septo-optic dysplasia基因解码、基因检测大数据分析

septo-optic dysplasia致病鉴定基因解码

septo-optic dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性
 

septo-optic dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，视-隔发育不良的数据库编码是omim_id:182230；ICD编码是
 

如何做视-隔发育不良基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。