【佳学基因检测】Baraitser-Winter综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Baraitser-Winter综合征是英文Baraitser-Winter syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;虹膜缺损—上睑下垂—眼距增宽—智力低下。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Baraitser-Winter综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病 ；生殖系统疾病。

什么样的人应当做Baraitser-Winter综合征基因解码、基因检测？

BRWS是一种罕见的发育表型，其特征为双相，大鼻尖和突出的根部，先天性非病性上睑下垂，脊柱状缝合，眉弓，虹膜或视网膜缺损，感觉神经性耳聋，肩胛肌肌肉和进行性关节僵硬的组合。和pachygyria具有前后严重梯度，很少lissencephaly或神经异位。在某些情况下可见唇裂和腭裂，拇趾双相，先天性心脏缺陷和肾脏异常。小头畸形可能随着时间的推移而发展。可能存在早期肌肉受累，偶尔伴有先天性关节病。智力残疾和癫痫的严重程度各不相同，并且与中枢神经系统异常有很大关联（Verloes等，2015总结）。 Di Donato等。 （2014年）和Verloes等人。 （2015）表明BRWS，Fryns-Aftimos综合征和脑颅面部综合征代表相同的临床实体.Biraitser-Winter SyndromeBaraitser-Winter syndrome-2（BRWS2; 614583）的遗传异质性是由ACTG1基因的杂合突变引起的（102560）在染色体17q25上。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;阴茎; Trigonocephaly;后缩;尖下巴;长中人;折叠螺旋;前哨的;短脖子;视网膜缺损;缺损;虹膜疣;长睑裂;眼球震颤。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；三角头畸形；下颌后缩；尖下巴；长人中；耳轮过度卷曲；鼻孔前翻；短颈；视网膜缺损；缺损；虹膜缺损；长睑裂；眼球震颤。

佳学基因Baraitser-Winter syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Baraitser-Winter syndrome致病鉴定基因解码

Baraitser-Winter syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

Baraitser-Winter syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Baraitser-Winter综合征的数据库编码是omim_id:243310；ICD编码是Q87.0

Baraitser-Winter综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)