【佳学基因检测】如何做斯奈德-罗宾逊综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

斯奈德-罗宾逊综合征是英文Snyder-Robinson syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome spermine synthase deficiency SRS Snyder Robinson syndrome;斯奈德-罗宾逊综合征, X-linked mental retardation Snyder-Robinson type。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止斯奈德-罗宾逊综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做斯奈德-罗宾逊综合征基因解码、基因检测？

斯奈德-罗宾逊综合征（Snyder-Robinson综合征）是一种以智力残疾、肌肉和骨骼异常，和其他发育问题为特征的疾病。只发生于男性。 Snyder-Robinson综合征男性患者在儿童早期出现发育迟缓和智力残疾。智力残疾的范围从轻度到严重。言语发育较晚，言语困难很常见。一些患者言语从未发育。 多数男性患者较瘦且肌肉量少，这种体型描述为虚弱体型。肌无力或肌张力减退通常在婴儿期变得明显，肌肉组织随着年龄增长不断损失。患者出现行走困难。多数步态不稳。 Snyder-Robinson综合征会引起骨骼问题，尤其始于儿童早期的骨质疏松症。在正常的活动中，骨质疏松症导致骨头变脆且易骨折。在Snyder-Robinson综合征患者中，骨折常发生于手臂和腿部。多数患者出现脊柱侧凸和后凸（一起出现时称为脊柱后侧凸）。患者比同龄人及其他家庭成员身材矮小。 Snyder-Robinson综合征具有特殊面容，包括下唇突出、腭裂、面部不对称。已报道的其他症状和体征包括始于儿童期的癫痫、生殖器和肾脏畸形。

佳学基因Snyder-Robinson syndrome基因解码、基因检测大数据分析

斯奈德-罗宾逊综合征（Snyder-Robinson综合征）是一种罕见病;其患病率是未知的。已经在全世界鉴定了约10个受影响的家族。

Snyder-Robinson syndrome致病鉴定基因解码

斯奈德-罗宾逊综合征（Snyder-Robinson综合征）由SMS基因突变引起。该基因编码精胺合酶。该酶参与精胺的生产，精胺是一种多胺小分子。多胺在细胞内具有许多关键功能。研究表明，这些分子在细胞生长和分裂，新蛋白的产生，受损组织的修复，离子通道的功能和受控的细胞自我破坏（细胞凋亡）中起作用。多胺似乎是大脑和身体其他部分的正常发育和功能所必需的。SMS基因突变大大降低或消除了精胺合酶的活性、减少了细胞中精胺的量。缺乏这种多胺明显影响大脑、肌肉和骨骼正常发育，但是不知道它是如何导致斯奈德-罗宾逊综合征的特

Snyder-Robinson syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁隐性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。没有报道过女性Snyder-Robinson综合征的病例。

Snyder-Robinson syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，斯奈德-罗宾逊综合征的数据库编码是omim_id:309583 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/snyder-robinson/；ICD编码是

如何做斯奈德-罗宾逊综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)