【佳学基因检测】吡哆醇依赖性癫痫基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

吡哆醇依赖性癫痫是英文pyridoxine-dependent epilepsy的中文翻译。这一疾病又叫做AASA dehydrogenase deficiency EPD epilepsy, pyridoxine-dependent PDE pyridoxine dependency Pyridoxine Dependency pyridoxine dependency with seizures pyridoxine-dependent seizures vitamin B6-dependent seizures。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止吡哆醇依赖性癫痫在后代或者二胎中的出现。PDE-ALDH7A1 以常染色体隐性方式遗传。 如果已知父母双方都是 ALDH7A1 致病性变异的杂合子，则受影响个体的每个同胞在受孕时有 25% 的机会受到影响，有 50% 的机会成为无症状携带者，以及 25% 的机会不受影响和 不是承运人。 一旦在受影响的家庭成员中鉴定出 ALDH7A1 致病性变异，就可以对有风险的亲属进行携带者检测，对风险增加的妊娠进行产前检测，以及对 PDE-ALDH7A1 进行植入前基因检测。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做吡哆醇依赖性癫痫基因解码、基因检测？

吡哆醇依赖性癫痫患者可能在婴儿期开始癫痫发作，某些病例在出生前开始癫痫发作。受累者通常经历持续数分钟的长期癫痫发作（癫痫持续状态）。这些发作涉及肌肉僵硬、抽搐和意识丧失（强直-阵挛性癫痫发作）。吡哆醇依赖性癫痫的其它特征包括低体温、出生后不久出现的肌肉紧张（肌张力障碍）以及癫痫发作之前的易激惹。极少数病例的患儿在1至3岁之前没有癫痫发作。通常用于控制癫痫发作的抗惊厥药物对吡哆醇依赖性癫痫患者无效，不过这种类型的癫痫发作可用大剂量的吡哆醇（在食物中发现的一种维生素B6）进行医学治疗。如果不治疗可以发展成严重的脑功能障碍（脑病）。即使癫痫可以用吡哆醇控制，仍可能发生神经学问题如发育迟缓和学习障碍。

佳学基因吡哆醇依赖性癫痫基因解码、基因检测大数据分析

吡哆醇依赖性癫痫发病率为100,000分之一至700,000分之一。全世界报道过至少100例。
 

吡哆醇依赖性癫痫致病鉴定基因解码

ALDH7A1基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫。ALDH7A1基因编码α-氨基乙二酸半醛（α-AASA）脱氢酶（也称为遗蛋白）。该酶参与脑中蛋白质构建块（氨基酸）赖氨酸的分解。当遗蛋白不足时，干扰维生素B6功能的分子在各种组织中累积。吡哆醇在体内的许多过程中起作用，例如氨基酸的分解和脑中传递信号的化学物质（神经递质）的产生。尚不清楚缺乏吡哆醇导致这种病症的特征性癫痫的原因。一些患有吡哆醇依赖性癫痫的个体在ALDH7A1基因中没有鉴定出突变。在这些情况下，病症的原因是未知的。
 

pyridoxine-dependent epilepsy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。
 

pyridoxine-dependent epilepsy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，吡哆醇依赖性癫痫的数据库编码是omim_id:266100 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pds/；ICD编码是G40.8
 

吡哆醇依赖性癫痫基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。