【佳学基因检测】神经铁蛋白病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

神经铁蛋白病是英文neuroferritinopathy的中文翻译。这一疾病又叫做basal ganglia disease, adult-onset；ferritin-related neurodegeneration；hereditary ferritinopathy；NBIA3；neurodegeneration with brain iron accumulation 3;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止神经铁蛋白病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做神经铁蛋白病基因解码、基因检测？

神经铁蛋白病是一种脑中逐渐积累铁的疾病。控制运动的某些脑区（基底神经节）特别容易受影响。神经铁蛋白病患者有运动障碍，包括不自主的剧烈运动（舞蹈病），有节奏的颤抖（震颤），协调运动困难（共济失调），或不受控制的肌肉紧绷（肌张力障碍）。身体的一侧会比另一侧症状更明显。还有吞咽困难和构音障碍。大多数患者的智力未受影响，但一些患者会逐渐发展成老年痴呆症或情绪难以控制。

佳学基因neuroferritinopathy基因解码、基因检测大数据分析

神经铁蛋白病的患病率未知。只有不到100例有这种疾病的报道。

neuroferritinopathy致病鉴定基因解码

FTL基因突变导致神经铁蛋白病。FTL基因指导产生铁蛋白轻链，这是铁蛋白的亚基。铁蛋白储存在细胞中并释放铁。每个铁蛋白分子可以容纳多达4500个铁原子。这个存储容量使铁蛋白能够调节细胞与组织中的铁含量。FTL基因突变可能降低了铁蛋白储存铁的能力，使大脑中特别是在基底神经节中累积过量的铁和铁蛋白，进而导致运动障碍及其他神经系统的变化。

neuroferritinopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病多为常染色体显性遗传，这意味着在每个细胞的基因的一个拷贝发生变异就足以造成疾病。在大多数病例中，受累者从一个患病的亲本（指父母中的一人）遗传了突变。其他病例可能由该基因的新突变导致，这种病例发生在没有家族病史的人中。

neuroferritinopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，神经铁蛋白病的数据库编码是omim_id:606159 hpo_id:HP:0000496 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/neuroferritin/；ICD编码是G23.0

神经铁蛋白病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)