【佳学基因检测】做Myhre综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Myhre综合征是英文Myhre syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做facial dysmorphism-intellectual deficit-short stature-hearing loss；LAPS syndrome；laryngotracheal stenosis, arthropathy, prognathism, and short stature;Myhre综合征; LAPS syndrome; laryngotracheal stenosis, arthropathy, prognathism, and short stature; Growth-Mental Deficiency Syndrome of Myhre。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Myhre综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Myhre综合征基因解码、基因检测？

Myhre综合征是一种以影响许多系统和功能为特征的疾病。 患者语言和运动技能如爬行、步行发育迟缓。多数患者具有从轻微到中度的智力残疾。一些患者具有行为问题，如影响沟通和社交的自闭症症状或相关发育障碍。患者常出现感觉神经性耳聋、传导性耳聋、混合性耳聋。 出生前即生长缓慢并且贯穿整个青春期。出生体重较低，并且在各年龄阶段比约97％的同龄人矮小。 患者皮肤坚硬，看起来像肌肉。骨骼异常包括颅骨增厚、扁椎骨、宽肋、髂骨翼发育不全、短指症。患者常具有关节病，包括僵硬和活动受限。 患者面部特征包括睑裂短小、人中短小、面中部发育不全、小口伴薄上唇、凸颌。一些患者腭裂、唇裂或两者都有​​。其它症状和体征包括喉气管狭窄的、高血压、心脏或眼睛异常、隐睾。 有时认为喉气管狭窄、关节病、凸颌和身材矮小（LAPS）综合征与Myhre综合征一样，因为它们具有相似的症状和遗传原因。

佳学基因Myhre syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Myhre综合征是一种罕见的疾病。医学文献中只记载了约30例。由于未知的原因，大多数受影响的个人是男性。

Myhre syndrome致病鉴定基因解码

SMAD4基因中的突变导致Myhre综合征。 SMAD4基因编码了参与将化学信号从细胞表面传递到细胞核的蛋白质。这种信号通路，称为转化生长因子β（TGF-β）途径，允许细胞外的环境影响细胞如何产生其他蛋白质。作为该途径的一部分，SMAD4蛋白与其他蛋白相互作用以控制特定基因的活性。这些基因影响许多发展领域。一些研究人员认为，引起Myhre综合征的SMAD4基因突变削弱SMAD4蛋白质与参与信号传导途径的其它蛋白质正确连接（结合）的能力。其他研究表明，这些突变导致异常稳定的SMAD4蛋白在细胞中保持活性更长

Myhre syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

Myhre syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Myhre综合征的数据库编码是omim_id:139210 hpo_id:HP:0000028；ICD编码是Q87.8

做Myhre综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

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