【佳学基因检测】做外侧脊膜膨出症基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

外侧脊膜膨出症是英文lateral meningocele syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Lehman syndrome LMS;脑蕈, 外侧脑膜膨出综合征, Lehman syndrome, X chromosome, duplication Xq13 1 q21 1。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止外侧脊膜膨出症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做外侧脊膜膨出症基因解码、基因检测？

横向脊膜膨出症是一种影响神经系统、骨骼、肌肉以及身体其他系统的疾病，该疾病以横向脊膜膨出异常为特征。横向脊膜膨出指脊髓周围膜（脑脊膜）通过椎骨裂口的突出，一般在低位脊柱贼为常见和典型。 脊膜膨出症可导致从脊柱到全身其他部位的神经破坏。控制膀胱功能神经的破坏可导致进行性排尿控制困难，称为神经源性膀胱。刺痛或酸麻感（感觉异常）、进行性双腿僵硬无力（截瘫）和背部疼痛也可能发生。患有该病的婴儿经常发生运动能力（如坐和爬行）发育迟缓，而智力通常不受影响。 横向脊膜综合症的其他特征包括婴儿期肌张力减低、关节松弛（可导致脱臼）和内脏通过肌间隙膨出（疝）。脊柱畸形也很常见，包括脊柱向左侧或右侧弯曲（脊柱侧凸）、两个或两个以上椎骨连接异常（融合）和椎骨形状异常（扇形）。 典型的脊膜膨出症患者通常具有特殊的面部特征，包括高拱形的眉毛、宽眼距（眼距过宽）、眼外角下垂（睑裂下斜）和眼睑下垂（上睑下垂）。患者可表现为中面部和颧骨扁平（面中部和颧骨发育不全）、低位耳、鼻唇间距过长（长人中）、薄上唇、上颚高窄（偶尔伴有异常裂口——腭裂）、小颌（小颌畸形）、粗毛和颈后低发际线。 横向脊膜膨出症的其他体征和症状包括高鼻音、听力下降、心脏或泌尿生殖系统异常、喂养不良、吞咽困难以及胃食管反流（GERD）。

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横向脊膜膨出症（外侧脊膜膨出综合征）是一种非常罕见的疾病。医学文献中仅描述了少数病例。

lateral meningocele syndrome致病鉴定基因解码

横向脊膜膨出症（外侧脊膜膨出综合征）是由NOTCH3基因突变引起的。该基因编码的蛋白质跨越细胞膜，该蛋白质具有保留在细胞内的一端（细胞内端），跨越细胞膜的中间（跨膜）部分和从细胞外表面突出的另一端（细胞外端）。 NOTCH3蛋白被称为受体蛋白，因为某些配体蛋白会附着（结合）NOTCH3的细胞外端，像钥匙装入锁中一样。该结合导致NOTCH3（胞内结构域）或NICD（NOTCH3蛋白的细胞内端）分离。 NICD进入细胞核并帮助控制其他基因的活性（转录）。引起横向脊膜膨出症的NOTCH3基因突变发生在外显子33

lateral meningocele syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。偶尔有受累者遗传了一个受累父本的突变。

lateral meningocele syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，外侧脊膜膨出症的数据库编码是omim_id:130720 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lms/；ICD编码是Q87.5

做外侧脊膜膨出症基因解码、基因检测方便吗？

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