【佳学基因检测】Langer-Giedion综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Langer-Giedion综合征是英文Langer-Giedion syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Giedion-Langer Syndrome；tricho-rhino-phalangeal syndrome type II；trichorhinophalangeal syndrome type II；TRPS II；;LGS，兰-吉综合征，毛发-鼻-指骨综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Langer-Giedion综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Langer-Giedion综合征基因解码、基因检测？

Langer-Giedion综合征是一种引起骨异常和特殊面容的疾病。 患者具有多发性非癌性（良性）骨瘤即骨软骨瘤。多发性骨软骨瘤导致疼痛，关节运动范围受限，以及对神经、血管、脊髓和骨软骨瘤周围组织产生压力。 患者身材矮小并且长骨末端（骨骺）呈锥形。Langer-Giedion综合征患者外观特征包括头发稀疏，圆鼻，人中长且平和上唇薄。 一些患者在儿童期时皮肤松弛，这通常随着年龄而消退。 患者可出现智力残疾。

佳学基因Langer-Giedion syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Langer-Giedion综合征是一种罕见病;发病率未知。

Langer-Giedion syndrome致病鉴定基因解码

Langer-Giedion综合征是由染色体8上至少两个基因的缺失或突变引起的。研究人员已经确定，功能性EXT1基因的缺失是造成Langer-Giedion综合征患者的多发性骨软骨瘤的原因。功能性TRPS1基因的缺失可能引起其他骨和面部异常。 受累者EXT1基因和TRPS1基因总是缺失或突变，但是也可能涉及其他相邻基因。染色体8的这个区域的其他基因的缺失可能导致该病症的不同特征。Langer-Giedion综合征通常被描述为连续基因缺失综合征，因为它由几个相邻基因的缺失引起。

Langer-Giedion syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数Langer-Giedion综合征病例不是遗传的，而是在受累者的亲本形成生殖细胞（卵或精子）期间偶然发生。这些病例发生在没有家族病史的人群中。很少有Langer-Giedion综合征的人从具有疾病的亲本遗传染色体缺失.Langer-Giedion综合征可能是常染色体显性病症，因为每个细胞中改变的染色体8的一个拷贝足以引起疾病。

Langer-Giedion syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Langer-Giedion综合征的数据库编码是omim_id:150230 hpo_id:HP:0000010；ICD编码是Q87.8

Langer-Giedion综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)