【佳学基因检测】做kleefstra综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

kleefstra综合征是英文Kleefstra syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做9q subtelomeric deletion syndrome；9q- syndrome；9q34.3 deletion syndrome；9q34.3 microdeletion syndrome；chromosome 9q deletion syndrome;先天性心脏病(室间隔缺损)。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止kleefstra综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做kleefstra综合征基因解码、基因检测？

Kleefstra综合征涉及到身体的许多部位。该病的主要特征包括发育迟缓，智力残疾，语言缺陷，肌张力弱（肌张力减退）。受累者还具有小头畸形、短头畸形。特殊的面部特征有一字眉、眼距过宽、面中部发育不全、鼻孔前倾、下颌前突、嘴唇外翻、巨舌。患者出生体重偏重，儿童期肥胖。Kleefstra综合征患者还会有脑结构异常、先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、癫痫发作、发展严重的呼吸道感染。童年时期可能会表现出自闭症或发育障碍，影响沟通和社会交往。青春期可能失去兴趣和热情或无反应性（紧张症）。

佳学基因Kleefstra syndrome基因解码、基因检测大数据分析

kleefstra综合征的患病率未知。近来的检查已经能将该病与其他类似疾病区分开。

Kleefstra syndrome致病鉴定基因解码

kleefstra综合征是由EHMT1基因的缺失或突变引起的功能丧失。EHMT1基因编码常染色质组蛋白甲基转移酶1。组蛋白甲基转移酶修饰组蛋白。组蛋白是结合DNA和塑造染色体形态的结构蛋白。组蛋白中加入甲基后，甲基转移酶抑制了某些基因的活性，这些基因对正常的发育和功能起着至关重要的作用。大部分患者9号染色体的一个拷贝缺少大约100个碱基对。缺失发生在染色体长臂q34.3的位置，这个区域包含EhMT1基因。一些患者在同一区域有更短或更长的缺失。每个细胞中9号染色体的一个拷贝的EhMT1基因的缺失被认为是导致

Kleefstra syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

kleefstra综合征可能是常染色体显性遗传病，因为在每个细胞的一个拷贝的9号染色体或在一个拷贝的EhMT1基因上发生缺失突变足以引起该疾病。kleefstra综合征大多数情况下不能遗传，一般是由生殖细胞（卵子或精子）或早期胚胎发育过程中发生遗传变异引起的。受累者通常没有家族病史，虽然他们可以将该病遗传给孩子。只有少数kleefstra综合征患者生育了后代。一些受累者也可能从一个受累亲本遗传了具有缺失突变的9号染色体，但这种情况很少。在这些病例中，父亲或母亲携带一个称为平衡易位的染色体重排，平衡易位没有

Kleefstra syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，kleefstra综合征的数据库编码是omim_id:610253 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kleefstra/；ICD编码是Q87.8

做kleefstra综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)