【佳学基因检测】需要多长时间可以拿Emanuel综合征基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Emanuel综合征是英文Emanuel syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events supernumerary der(22) syndrome supernumerary der(22)t(11 22) syndrome supernumerary derivative 22 chromosome syndrome;Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events, supernumerary der(22) syndrome, supernumerary der(22)t(11;22) syndrome, supernumerary derivative 22 chromosome syndrome, Derivative 22 syndrome, der(22)。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Emanuel综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Emanuel综合征基因解码、基因检测？

Emanuel综合征是一种染色体异常的疾病，影响患者的正常发育和身体多个部位。Emanuel综合征的婴儿患者肌张力较弱（肌张力减退HP:0001252），且身体生长和体重均明显低于正常（无法茁壮成长HP:0001508）。患者有明显的发育迟缓，并且大多数患者还会有严重的智力残疾。 Emanuel综合征的其他症状还包括：头部异常小（小头畸形HP:0000252），面部特征明显，下颌较小（小下颌畸形HP:0000347）。耳朵畸形也较为常见，包括耳前皮肤会长有小孔（耳前凹陷或窦HP:0004467）。所有婴儿患者中，约半数会有先天性的上颚开裂（腭裂HP:0000175）或高腭穹现象。Emanuel综合征男性患者常常会有生殖器畸形。该疾病的其他症状还包括有：心脏缺陷，肾脏发育缺失或异常小（发育不全）。这些症状在患者婴儿期或童年时期会危及生命。

佳学基因Emanuel syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Emanuel综合征是一种罕见病， 其患病率是未知的。 已报道了超过100个具有这种病症的个体。

Emanuel syndrome致病鉴定基因解码

Emanuel综合征由每个细胞中来自11号染色体和22号染色体的额外遗传物质的存在引起。 除了正常的46条染色体外，Emanuel综合征患者还有一条额外的染色体，由一条连接到22号染色体上的11号染色体组成。额外的染色体称为衍生22号染色体【der（22）染色体】。因此，Emanuel综合征患者的一些基因在每个细胞中具有三个拷贝——而不是正常的两个拷贝。 过量的遗传物质破坏正常的发育过程，导致该病症的特性体征和症状。 研究人员正在努力确定哪些基因位于der（22）染色体上，以及这些基因在发育中起什么作用。

Emanuel syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

几乎所有Emanuel综合征患者都从未受累的亲本遗传了“der（22）染色体”。亲本在染色体11和22之间携带了称为平衡易位的染色体重排。没有遗传物质在平衡易位中获得或缺失，因此这些染色体变化通常不引起任何健康问题。然而，易位被传递到下一代会变得不平衡。Emanuel综合征的个体遗传了染色体11和22之间的不平衡易位，其以der（22）染色体的形式引入多余的遗传物质。这种多余的遗传物质导致出生缺陷和这种疾病特征的其他健康问题。

Emanuel syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Emanuel综合征的数据库编码是omim_id:609029 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emanuel/；ICD编码是Q92.6

需要多长时间可以拿Emanuel综合征基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)