【佳学基因检测】Cornelia de Lange综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Cornelia de Lange syndrome综合征是英文Cornelia de Lange syndrome的中文翻译。这一疾病的标准叫法又叫做BDLS、Brachmann-de Lange syndrome、CdLS、De Lange syndrome、Typus degenerativus amstelodamensis。Cornelia de Lange syndrome综合征基因检测又叫做阿姆斯特丹综合症基因晒查、Brachmann-de Lange综合征基因测试、CdLS基因分析、 徳朗热综合征遗传测试、Cornelia de Lange 氏综合症、BDLS遗传性测试。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Cornelia de Lange综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做Cornelia de Lange综合征基因解码、基因检测？

经典的Cornelia de Lange综合征（CdLS）的特征是独特的面部特征，发育迟缓（产前发作;<5百分位），多毛症和上肢减少缺陷，范围从细微的指骨异常到寡指畸形（缺失数字）。颅面部特征包括一字眉，高度拱形的眉毛，长长的睫毛，鼻翼短的鼻子，小而宽的牙齿和小头畸形。智商范围从30到102（平均值：53）。许多人表现出自闭症和自我毁灭的倾向。常见的发现包括心脏间隔缺损，胃肠功能障碍，听力丧失，近视，以及隐睾症或发育不良的生殖器。具有较轻表型的个体具有较不严重的生长，认知和肢体受累，但通常具有与CdLS一致的面部特征。

佳学基因Cornelia de Lange syndrome基因解码、基因检测大数据分析

根据佳学基因病案集， Cornelia de Lange 综合征可能会影响 10,000 到 30,000 名新生儿中的 1 名。 这种情况可能未被充分诊断，因为具有轻微或不常见特征的受影响个体可能永远不会被认为患有 Cornelia de Lange 综合征。
 

Cornelia de Lange syndrome致病鉴定基因解码

Cornelia de Lange 综合征可能由多个基因之一的变异（也称为突变）引起。 NIPBL 基因的突变是超过一半的患有这种疾病的人身上人发生原因。其他基因的变异，包括 SMC1A、HDAC8、RAD21、SMC3 等则是其他人的致病基因突变。

佳学基因通过基因解码得知，大多数与 Cornelia de Lange 综合征有关的基因产生的蛋白质有助于 cohesin 复合物的结构或功能，这是一组在指导出生前发育方面具有重要作用的蛋白质。 在细胞内，cohesin 复合物有助于调节染色体的结构和组织、稳定细胞的遗传信息并修复受损的 DNA。 cohesin 复合体还调节指导面部、四肢和身体其他部位发育的某些基因的活动。 与 Cornelia de Lange 综合征罕见病例有关的其他基因也控制基因活性，并且可能在发育过程中很重要。

NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21 和 SMC3 基因中的变异通过损害粘连蛋白复合物的功能导致 Cornelia de Lange 综合征，这会破坏早期发育关键阶段的基因调控。 其他基因的变异也被认为会破坏对发育很重要的基因的调控。

Cornelia de Lange 综合征的特征差异很大，即使在具有相同基因变异的个体中，疾病的严重程度也可能不同。 研究人员怀疑，额外的遗传或环境因素可能对确定每个人的特定体征和症状很重要。 一般来说，SMC1A、RAD21 和 SMC3 基因变异体比 NIPBL 基因变异体引起的体征和症状更轻。 HDAC8 基因的变异会导致一组略有不同的特征，包括婴儿期头部“软点”（前囟门）延迟闭合、双眼间距过大和牙齿异常。 与具有 NIPBL 基因变异的受影响个体一样，具有 HDAC8 基因变异的个体可能有严重的智力障碍。

在大约 15% 的病例中，Cornelia de Lange 综合征的病因不明。 研究人员正在寻找可能导致这种情况的已知基因的其他变化以及其他基因的变异。

Cornelia de Lange syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性, X 连锁隐性遗传
 

Cornelia de Lange syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CorneliadeLange综合征的数据库编码是omim_id:122470；ICD编码是Q87.1
 

CorneliadeLange综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。