【佳学基因检测】良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作是英文Benign familial neonatal-infantile seizures的中文翻译。这一疾病又叫做;良性家族性新生儿惊厥。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作基因解码、基因检测?
良性家族性新生儿 - 婴儿癫痫发作是一种常染色体显性遗传性疾病,其中无发热性癫痫发作在出生后先进年出现,没有神经系统后遗症(Shevell等,1986)。参见良性家族性婴儿癫痫发作(BFIS1; 601764),起病稍晚,并且良性新生儿癫痫发作(参见BFNS1; 121200),其起病稍早。参见早期婴儿癫痫性脑病-11(613721),这是一种更严重的疾病,也是由SCN2A基因突变引起的。临床特征:发绀;正常发作间期脑电图;阻滞性癫痫发作;神经发育异常;癫痫发作,afebril。该病临床表征有:紫绀;发作间期正常脑电图;呆滞性癫痫发作;神经发育异常。
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常染色体显性
Benign familial neonatal-infantile seizures的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作的数据库编码是omim_id:607745;ICD编码是G40.4
良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)