【佳学基因检测】Apert综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Apert综合征是英文Apert syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Acrocephalosyndactyly (Apert);阿佩尔氏综合症，尖头并指综合征，acrocephalosyndactyly。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Apert综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Apert综合征基因解码、基因检测？

Apert综合征是一种遗传性疾病，其特征在于某些颅骨的过早融合（颅缝早闭）。这种早期融合防止头骨正常生长，并影响头部和脸部的形状。此外，不同数量的手指和脚趾融合在一起（联合）.Apert综合征的许多特征性面部特征是由颅骨的过早融合引起的。头部不能正常生长，这导致在脸中间凹陷的外观，凸起和宽眼睛，喙的鼻子和不发达的上颚，导致拥挤的牙齿和其他牙科问题。浅的眼窝会引起视力问题。颅骨的早期融合也影响大脑的发育，这可能破坏智力发育。 Apert综合征患者的认知能力从正常到轻度或中度智力障碍。患有Apert综合征的个体有蹼或融合的手指和脚趾。融合的严重程度不同;至少每只手和脚上的三个指融合在一起。在贼严重的情况下，所有的手指和脚趾都融合。较不常见的是，这种病症的人可能有额外的手指或脚趾（多指）。 Apert综合征的其他体征和症状可包括听力丧失，异常大量出汗（多汗症），有严重痤疮的油性皮肤，眉毛中缺失毛发的斑块，颈部的脊骨融合（颈椎）和反复性耳部感染可能与上颚的开口（腭裂）相关联。

佳学基因Apert syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Apert综合征估计在65,000至88,000个新生儿中有1个患此病。

Apert syndrome致病鉴定基因解码

FGFR2基因中的突变导致Apert综合征。该基因产生称为成纤维细胞生长因子受体2的蛋白质。在其多功能中，该蛋白质在胚胎发育期间使未成熟细胞发出信号成为骨细胞。 FGFR2基因的特定部分的突变改变蛋白质并引起延长的信号传导，其可以促进骨骼在颅骨，手和足中的过早融合。

Apert syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Apert综合症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中突变的基因的一个拷贝足以引起病症。几乎所有Apert综合症的病例都来自于基因中的新突变，并且发生没有家族史的人中。然而，患有Apert综合症的个体可以遗传给下一代。

Apert syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Apert综合征的数据库编码是omim_id:101200 ；hpo_id:HP:0000028 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/craniosynostosis/；ICD编码是Q87.0

Apert综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)