【佳学基因检测】阿米什致死性小头症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阿米什致死性小头症是英文Amish lethal microcephaly的中文翻译。这一疾病又叫做Amish microcephaly ；MCPHA ；microcephaly, Amish type;小头畸形。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阿米什致死性小头症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做阿米什致死性小头症基因解码、基因检测？

阿米什致死性小头症是一种罕见疾病，患者婴儿出生时具有非常小的头部和不发达的脑。患有阿米什致死性小头症的婴儿具有倾斜的前额和非常小的头部尺寸。他们也可能有一个异常小的下颌和下巴（micrognathia）和一个增大的肝脏（肝肿大）。患病的婴儿可能会有癫痫发作和保持体温困难的体征。他们通常在生命的第二个或第三个月开始变得非常易怒。可以在其尿液（α-酮戊二酸尿）中检测到称为α-酮戊二酸的化合物，并且在病毒性疾病发作期间，它们会在血液和组织中产生浓度的酸（代谢性酸中毒）。患有这种疾病的婴儿通常充足地喂养，但诸如有目的的运动或跟踪面部和声音的能力的技能不发育。患病的婴儿存活只有约六个月。

佳学基因Amish lethal microcephaly基因解码、基因检测大数据分析

阿米什致死性小头症在宾夕法尼亚州的旧秩序区阿米什人中每500个新生儿中约有1人发生该病症。这个病症在这种群之外没有发现。

Amish lethal microcephaly致病鉴定基因解码

SLC25A19基因中的突变导致阿米什致死性小头症。SLC25A19基因编码了作为溶质载体（SLC）蛋白家族成员的蛋白质。 SLC家族中的蛋白质运输各种化合物穿过细胞周围的膜及其组成部分。从SLC25A19基因产生的蛋白质将称为焦磷酸硫胺的分子运输到细胞的能量产生中心线粒体中。该化合物影响称为脱氢酶复合物的一组线粒体酶的活性，其中之一是α-酮戊二酸脱氢酶复合物。人们认为焦磷酸硫胺进入线粒体的转运在脑的发育中是重要的。所有已知的患有阿米什致死性小头症的个体具有SLC25A19蛋白的177位置丙氨酸取代了甘氨

Amish lethal microcephaly基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Amish lethal microcephaly的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，阿米什致死性小头症的数据库编码是omim_id:607196 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amish-mcph/；ICD编码是Q02

阿米什致死性小头症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)