【佳学基因检测】Allan-Herndon-Dudley综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Allan-Herndon-Dudley综合征是英文Allan-Herndon-Dudley syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Allan-Herndon syndrome ；MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency ；mental retardation, X-linked, with hypotonia ；monocarboxylate transporter 8 (MCT8) deficiency;艾伦-赫恩登-达德利综合征; AHDS; Allan-Herndon syndrome; Monocarboxylate transporter-8 deficiency。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Allan-Herndon-Dudley综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Allan-Herndon-Dudley综合征基因解码、基因检测？

Allan-Herndon-Dudley综合征是一种罕见的脑发育障碍，其引起中度至重度智力障碍和运动问题。这种病症只发生在男性中，从出生前开始影响发育。虽然患病的男性语言障碍和沟通能力有限，但他们似乎喜欢与其他人的互动。患有Allan-Herndon-Dudley综合征的大多数儿童肌张力弱并且许多肌肉不发达（肌肉发育不全）。随着他们长大，他们通常产生称为挛缩的关节畸形，限制某些关节的运动。异常肌肉僵硬（痉挛），肌肉无力和手臂和腿的不自主运动也限制了移动性。结果，许多Allan-Herndon-Dudley综合征的人不能独立行走，成年后需要依靠轮椅。

佳学基因Allan-Herndon-Dudley syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Allan-Herndon-Dudley综合征似乎是一种罕见的疾病。世界各地报道了约25个家庭受到这种疾病的影响。

Allan-Herndon-Dudley syndrome致病鉴定基因解码

SLC16A2基因中的突变导致Allan-Herndon-Dudley综合征。SLC16A2基因，也称为MCT8，编码在神经系统发育中起关键作用的蛋白质。该蛋白将特定激素转运到脑发育的神经细胞中。这种激素称为三碘甲状腺原氨酸或T3，由下颈部的蝴蝶状腺体（称为甲状腺）产生。 T3似乎对于神经细胞的正常形成和生长以及在用于细胞间通信的神经细胞间连接（突触）的发育是关键的。T3和其他形式的甲状腺激素也有助于调节其他器官的发育和控制身体中化学反应（代谢）的速率。基因突变改变了SLC16A2蛋白的结构和功能。结果，

Allan-Herndon-Dudley syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁隐性模式遗传。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（两条性染色体之一）上，则认为疾病是X连锁的。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（具有两个X染色体）中，基因的两个拷贝中必须都存在突变才会引起病症。男性比女性更容易受X连锁隐性疾病的影响。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状传递给他的儿子。在X连锁隐性遗传中，每个细胞中具有一个变异基因拷贝的女性称为携带者。她可以传递突变基因，但通常不会表现出疾病的体征和症状。SLC16A2突变携带者

Allan-Herndon-Dudley syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Allan-Herndon-Dudley综合征的数据库编码是omim_id:300523 ；hpo_id:HP:0000194 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thctd/；ICD编码是E03.1

Allan-Herndon-Dudley综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)