【佳学基因检测】基因解码如何采用低覆盖测序有效地检测病例不足的已知和新发突变：增加检测结果可信度

基因检测准确度的方法与技术提升：

 

根据 神经系统与精神病基因学重点实验室在研究基因检测如何提高诊治的准确性时发现，在国际著名基因检测证据杂志《Am J Hum Genet》 2021 Apr 1;108(4):656-668..发表了一篇题目为《 低覆盖测序成本有效地检测代表性不足人群中已知和新的变异完成》的文章，进一步讲述了基因解码如何采用低覆盖测序有效地检测病例不足的已知和新发突变：增加检测结果可信度靶应当考虑的问题。研究由Alicia R Martin, Elizabeth G Atkinson , Sinéad B Chapman, Anne Stevenson, Rocky E Stroud, Tamrat Abebe, Dickens Akena, Melkam Alemayehu, Fred K Ashaba, Lukoye Atwoli, Tera Bowers0, Lori B Chibnik1, Mark J Daly, Timothy DeSmet0, Sheila Dodge0, Abebaw Fekadu3, Steven Ferriera0, Bizu Gelaye4, Stella Gichuru5, Wilfred E Injera6, Roxanne James7, Symon M Kariuki8, Gabriel Kigen9, Karestan C Koenen, Edith Kwobah5, Joseph Kyebuzibwa, Lerato Majara 0, Henry Musinguzi, Rehema M Mwema, Benjamin M Neale , Carter P Newman, Charles R J C Newton8, Joseph K Pickrell , Raj Ramesar, Welelta Shiferaw, Dan J Stein, Solomon Teferra, Celia van der Merwe, Zukiswa Zingela, NeuroGAP-Psychosis Study Team等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33770507

本文关键词

非洲； GWAS； GWAS 阵列；成本比较；低覆盖测序；学习规划;全基因组测序。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33770507

基因解码检测研临床相关性内容：

低覆盖测序成本有效地检测代表性不足人群中已知和新的变异

基因检测临床结论：

在代表性不足的人群中进行的遗传研究确定了不成比例的新关联数量。然而，大多数基因研究使用基因分型阵列和测序参考面板，以贼好地捕捉欧洲血统人群中贼常见的变异。为了比较贼适合代表性不足人群的数据生成策略，人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测对来自埃塞俄比亚、肯尼亚、南非和乌干达。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测使用下采样方法来评估两种具有成本效益的数据生成策略（GWAS 阵列与低覆盖测序）的质量，通过计算来自这些技术的估算变异与来自深度全基因组测序数据的变异的一致性。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测表明，与所有研究的常用 GWAS 阵列相比，深度≥4× 的低覆盖测序捕获所有频率的变体更准确，并且成本相当。较低的测序深度（0.5-1×）与常用的低密度 GWAS 阵列相当。低覆盖测序对新变异也很敏感； 4x 测序可检测到高覆盖率非洲全基因组中 45% 的单例和 95% 的常见变异。低覆盖测序方法克服了由确定常见基因分型阵列引起的问题，有效地识别新变异，特别是在代表性不足的人群中，并提供了以与传统方法相似的成本增强变异发现的机会。

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