【佳学基因检测】如何做多系统萎缩基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多系统萎缩是英文multiple system atrophy的中文翻译。这一疾病又叫做MSA；OPCA；progressive autonomic failure with multiple system atrophy；SDS；Shy-Drager syndrome；sporadic olivopontocerebellar atrophy;纹状体黑质变性（SND）, 橄榄体脑桥小脑萎缩（OPCA）, Shy⁃Drager综合征（SDS）, 帕金森叠加综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多系统萎缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做多系统萎缩基因解码、基因检测？

多系统萎缩是影响运动和平衡并破坏自主神经系统功能的进行性脑病。自主神经系统主要控制无意识的身体功能，例如血压的调节。与多系统萎缩相关的贼常见的自主神经症状是站立时的血压突然下降（直立性低血压），尿困难和男性勃起功能障碍。 研究人员描述了两种主要类型的多系统萎缩，其在诊断时由它们的主要体征和症状来区分。在一种被称为MSA-P的类型中，一组称为帕金森综合征的运动异常是主要症状。这些异常包括运动迟缓，肌肉僵硬，震颤和姿势不稳定。另一种类型的多系统萎缩，称为MSA-C，其特征在于小脑共济失调，其引起协调和平衡问题。这种形式的病症还包括发音困难和控制眼睛运动的问题。 多系统萎缩通常发生在老年人中。平均来说，在55岁左右出现体征和症状。该症状随时间而恶化，并且患者在症状首次出现后平均存活10年。

佳学基因multiple system atrophy基因解码、基因检测大数据分析

多系统萎缩的患病率为十万分之二到十万分之五

multiple system atrophy致病鉴定基因解码

多系统萎缩是一种复杂的疾病，可能由多种遗传因素、环境因素和生活方式相互作用引起。一些因素已知，但是更多仍然未知。几种基因变异可能是多系统萎缩的险病因。证据贼多的遗传风险因子是SNCA和COQ2基因突变。*COQ2基因编码了辅酶Q2蛋白。该酶关系到辅酶Q10的分子合成，影响细胞内的能量产生。 COQ2基因的变异与日本人血统的多系统萎缩有关，但在其他人群中尚未发现这种关联。尚不清楚SNCA或COQ2基因的变化如何增加发生多系统萎缩的风险。研究人员还检查了可能发生多系统萎缩的风险的环境因素。初步研究表明，某些溶

multiple system atrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数多系统萎缩的病例是散发性的，这意味着它们发生在没有家族病史的人中。据报道这种病很少在家庭中集中发生;然而，它通常没有一个明确的继承模式。

multiple system atrophy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多系统萎缩的数据库编码是omim_id:146500 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是G90.3

如何做多系统萎缩基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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