【佳学基因检测】线粒体膜蛋白相关的神经退行性疾病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体膜蛋白相关的神经退行性疾病是英文mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration的中文翻译。这一疾病又叫做mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration due to C19orf12 mutation；mitochondrial protein-associated neurodegeneration；MPAN；NBIA4；neurodegeneration with brain iron accumulation 4;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体膜蛋白相关的神经退行性疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做线粒体膜蛋白相关的神经退行性疾病基因解码、基因检测？

线粒体膜蛋白相关的神经退行性疾病（MPAN）是一种神经系统的病症。该病症状开始于儿童期或成年早期，随着时间的推移（进展）会逐渐恶化。 MPAN通常的起始症状是行走困难。随着病情的发展，患者经常会出现其他运动性的问题，包括肌肉僵硬（痉挛，HP:0001257）和不自主的肌肉抽筋（肌张力障碍，HP:0001332）。许多MPAN病的患者都会有运动障碍症状，被称为帕金森症。这些症状包括有行动异常的缓慢（运动迟缓，HP:0002067），肌强直，不自主颤抖（震颤），以及无法保持身体的直立和平衡（姿势不稳，HP:0002172）。 MPAN患者还会有其他神经系统问题，包括眼睛与大脑之间传递视觉信号的视神经细胞出现退化（视神经萎缩，HP:0000648），这种病变会损害视力。还会出现说话障碍（构音障碍，HP:0001260）。吞咽困难（吞咽困难，HP:0002015）症状。并且，该病的晚期还会出现大小便失禁（失禁，HP:0000020）。此外，患者可能会出现智力功能低下（痴呆症，HP:0000726）和精神病，如行为异常，情绪不稳，多动（HP:0000752），和抑郁症（HP:0000716）。 MPAN的主要症状是由于铁元素在脑部某些区域的异常累积所引起。由于这些异常的累积，MPAN也被认为是属于某一类疾病的一部分，这类疾病被称为脑部铁元素异常积累（NBIA）所导致的神经退行性疾病。

佳学基因mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration基因解码、基因检测大数据分析

线粒体膜蛋白相关的神经退行性疾病（MPAN）是一种罕见病症，发病率不到百万分之一。

mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration致病鉴定基因解码

C19orf12基因突变导致MPAN。 该基因编码的蛋白质存在于线粒体膜中，线粒体是细胞的能量产生中心。研究人员发现C19orf12蛋白质在维持脂质体内稳态的过程中发挥作用。导致这种疾病的基因突变导致C19orf12蛋白变异，可能量变少或没有功能。 尚不清楚这些遗传变化如何导致与MPAN相关的神经学问题。 研究人员正在努力确定脂质体内稳态和脑铁积聚之间是否存在联系，以及这些异常如何引起这种疾病的特征。

mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体膜蛋白相关的神经退行性疾病的数据库编码是omim_id:614298 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-mpan/；ICD编码是G23.0

线粒体膜蛋白相关的神经退行性疾病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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