【佳学基因检测】怎样选择小头畸形-毛细血管畸形综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

小头畸形-毛细血管畸形综合征是英文microcephaly-capillary malformation syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小头畸形-毛细血管畸形综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做小头畸形-毛细血管畸形综合征基因解码、基因检测？

该病临床表征有：手的异常；骨骼发育不良；短肢；短前臂。

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常染色体隐性遗传病

microcephaly-capillary malformation syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小头畸形-毛细血管畸形综合征的数据库编码是omim_id:251230；ICD编码是Q87.8

怎样选择小头畸形-毛细血管畸形综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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