【佳学基因检测】如何做脑缺失伴有小脑发育不全基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑缺失伴有小脑发育不全是英文lissencephaly with cerebellar hypoplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑缺失伴有小脑发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑缺失伴有小脑发育不全基因解码、基因检测？

Lissencephaly是一组罕见的脑部疾病，其中整个或部分大脑表面看起来光滑。 lissencephaly这个词源于希腊语λισσόςlissos，意思是“平滑”，encephalos意思是“大脑”。它是由妊娠第12周至第24周期间神经元迁移缺陷引起的，导致脑褶（回旋）和沟（沟）缺乏发展。它是一种头颅疾病。诸如agyria（no gyri）和pachygyria（broad gyri）之类的术语用于描述大脑表面的外观。患有lissencephaly的儿童通常具有显着的发育迟缓，但是根据脑畸形和癫痫发作控制的程度，这些因儿童而异。通常由于呼吸问题可以缩短预期寿命。受影响的儿童表现出严重的精神运动迟缓，茁壮成长，癫痫发作，肌肉痉挛或肌张力减退。该病症的其他症状可能包括不寻常的面部外观，吞咽困难以及手，手指或脚趾的异常。

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lissencephaly with cerebellar hypoplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑缺失伴有小脑发育不全的数据库编码是；ICD编码是Q04.3

如何做脑缺失伴有小脑发育不全基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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