【佳学基因检测】怎样选择Jacobsen综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Jacobsen综合征是英文Jacobsen syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做11q deletion disorder；11q deletion syndrome；11q- deletion syndrome；11q terminal deletion disorder；11q23 deletion disorder；Jacobsen thrombocytopenia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Jacobsen综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Jacobsen综合征基因解码、基因检测？

Jacobsen综合征是由染色体11遗传物质丢失引起的病症。因为这种缺失发生在染色体11的长（q）臂的末端（末端），所以Jacobsen综合征也称为11q末端缺失障碍。并且Jacobsen综合征的症状变化相当大。大多数受累者延迟发育，包括言语和运动技能（如坐，站立和行走）的发育。大多数也有认知障碍和学习困难。已经报道了行为问题，包括强迫行为（例如粉碎纸），短的注意力跨度和容易分心。许多有Jacobsen综合征的人被诊断为注意缺陷多动障碍（ADHD）。Jacobsen综合征也与自闭症谱系障碍的可能性增加有关，其特征在于受损的交流和社交化技能。Jacobsen综合征的特征还在于特征性面部特征。这些包括小而低的耳朵，具有眼睑下垂（下垂）的眶距增宽症，覆盖眼睛内侧角的皮肤褶皱（内眦赘皮），宽鼻梁，嘴部异常，和一个小下颌。受累者通常具有大的头部（大头畸形）和称为三尖头畸形的头颅异常，这使得前额具有尖锐的外观。超过90％的Jacobsen综合征的人患有称为Paris-Trousseau 综合征的出血障碍。这种疾病导致终生的异常出血和容易瘀伤的风险。Paris-Trousseau 综合征是血小板的病症，其是血液凝固所必需的血液细胞碎片。Jacobsen综合征的其它特征包括心脏缺陷，婴儿进食困难，身材矮小，耳朵和鼻窦频繁感染以及骨骼异常。这种疾病也可以影响消化系统，肾脏和生殖器。 Jacobsen综合征患者的预期寿命是未知的，虽然患病者已经进入成年期。

佳学基因Jacobsen syndrome基因解码、基因检测大数据分析

在新生儿中，Jacobsen 综合征的发病率估计为十万分之一。已经报告了200多名受累者。

Jacobsen syndrome致病鉴定基因解码

Jacobsen综合征是由染色体11的长（q）臂末端的遗传物质缺失引起的。缺失的大小在受累者之间变化，大多数受累者缺失500万至1600万个DNA构建块（也写为5Mb至16Mb）。在几乎所有受累者中，缺失包括11号染色体的末端。较大的缺失比较小的缺失倾向于导致更严重的体征和症状.Jacobsen综合征的特征可能与染色体11上的多个基因的缺失有关。根据缺失区大小，可以包含约170至超过340个基因。许多这些基因没有很明显的特征。然而，该区域的基因似乎对身体许多部分的正常发育至关重要，包括大脑，面部特征和心脏

Jacobsen syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数Jacobsen综合征的病例不是遗传的。他们由在生殖细胞（卵或精子）形成期间或早期胎儿发育中偶然发生的染色体缺失引起。受累者通常没有家族病史，虽然他们可以遗传染色体缺失给他们的孩子。5%到10%的Jacobsen综合征的人从未受累亲本处遗传染色体异常。在这些病例中，亲本携带称为平衡易位的染色体重排，其中来自染色体11的区段与来自另一染色体的区段交换位置。在平衡易位中，没有获得或丢失遗传物质。平衡易位通常不会导致任何健康问题;然而，他们被传递到下一代可能变得不平衡。遗传不平衡易位的儿童可能具有染色体重

Jacobsen syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Jacobsen综合征的数据库编码是omim_id:147791 hpo_id:HP:0000028；ICD编码是Q93.5

怎样选择Jacobsen综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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