【佳学基因检测】GM1神经节苷脂2型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

GM1神经节苷脂2型是英文GM1 gangliosidosis type 2的中文翻译。这一疾病又叫做beta-galactosidase-1 (GLB1) deficiency;少年型GM1神经节苷脂贮积症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止GM1神经节苷脂2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做GM1神经节苷脂2型基因解码、基因检测？

GM1神经节苷脂沉积症是一种遗传性疾病，其逐渐破坏脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。一些研究者根据体征和症状首次出现的年龄将这种状况分为三种主要类型。虽然三种类型的严重程度不同，但它们的特征可以显著重叠。由于这种重叠，其他研究人员认为GM1神经节苷脂沉积症代表连续的疾病谱，而不是三种不同的类型。贼严重形式的GM1神经节苷脂沉积症的迹象和症状，称为I型或婴儿形式，通常在年龄6个月。具有这种形式的疾病的婴儿通常看起来正常，直到它们的发育减慢并且用于运动的肌肉变弱。受累婴儿贼终失去了他们以前获得的技能（发育退化），并可能对大声的噪音产生夸张的惊吓反应。随着疾病的进展，具有GM1神经节苷脂沉积症I型的儿童发展出扩大的肝和脾（肝脾肿大），骨骼异常，癫痫发作，严重的智力残疾和眼睛的透明外覆盖物（角膜）的混浊。当眼睛后部的光感测组织（视网膜）逐渐恶化时，出现视力丧失。称为樱桃红斑的眼睛异常，其可以用眼睛检查来鉴别，是这种疾病的特征。在一些情况下，受累者具有被描述为“粗糙”的面部特征，增大的牙龈（牙龈肥大）和放大和削弱的心肌（心肌病）。具有GM1神经节苷脂病的I型个体通常不能在幼儿期存活。II型GM1神经节苷脂沉积症由病症的中间形式组成，也称为晚期婴儿形式和幼年形式。具有GM1神经节苷脂沉积症II型的儿童具有正常的早期发育，但是它们开始出现在约18个月（晚期婴儿形式）或5岁（幼年形式）的病症的体征和症状。具有GM1神经节苷脂沉积症II型的个体经历发育性退化，但通常不具有樱桃红斑，特征性面部特征或扩大的器官。 II型通常比I型进展更慢，但仍然导致预期寿命缩短。具有晚期婴儿形式的人通常能够存活到儿童期中期，而具有幼年形式的人可以生活在早期成年期。第三类GM1神经节苷脂病被称为成年或慢性形式，并且它代表疾病谱的贼轻微形式。症状首次出现的年龄在GM1神经节苷脂沉积症III型中不同，尽管大多数受累者在他们的十几岁中出现体征和症状。这种类型的特征包括各种肌肉的不自主张力（肌张力障碍）和脊椎骨（椎骨）的异常。在具有GM1神经节苷脂沉积症III型的人中，预期寿命不同。

佳学基因GM1 gangliosidosis type 2基因解码、基因检测大数据分析

GM1神经节苷脂沉积症在10万至20万新生儿中有一例。I型被报告比这种疾病的其他形式更频繁。大多数III型患者是日本血统。

GM1 gangliosidosis type 2致病鉴定基因解码

GLB1基因中的突变导致GM1神经节苷脂沉积症。 GLB1基因编码称为β-半乳糖苷酶（β-半乳糖苷酶）的酶，其在脑中起关键作用。该酶位于溶酶体中，其是分解并循环不同类型分子的细胞内的细胞器。在溶酶体内，β-半乳糖苷酶有助于分解几种分子，包括称为GM1神经节苷脂的物质。 GM1神经节苷脂对于脑中神经细胞的正常功能是重要的.GLB1基因中的突变降低或消除了β-半乳糖苷酶的活性。如果没有足够的功能性β-半乳糖苷酶，不再需要的GM1神经节苷脂则不能被分解。因此，该物质在许多组织和器官中，特别是在脑中累积至毒性水平

GM1 gangliosidosis type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

GM1 gangliosidosis type 2的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，GM1神经节苷脂2型的数据库编码是；ICD编码是E75.1

GM1神经节苷脂2型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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