【佳学基因检测】脆性X相关性震颤/共济失调综合征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脆性X相关性震颤/共济失调综合征是英文fragile X-associated tremor/ataxia syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做fragile X tremor/ataxia syndrome FXTAS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脆性X相关性震颤/共济失调综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脆性X相关性震颤/共济失调综合征基因解码、基因检测？

脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）的特征在于运动和思维能力（认知）的问题。 FXTAS是迟发性病症，通常发生在50岁以后，其体征和症状随年龄而恶化。这种病症男性比女性更频繁和严重。受累者在控制运动的脑的一部分（小脑）中和在被称为白质的脑组织中具有损伤区域，这可以用磁共振成像（MRI）看到。这种损害导致与FXTAS相关的运动问题和其他损伤。FXTAS的特征是意向震颤，当尝试执行随意运动（例如到达对象）时，肢体哆嗦或颤抖，以及协调和平衡（共济失调）。通常意向性震颤将首先发展，然后几年后出现共济失调，虽然不是每个FXTAS患者都有这两个特点。许多受累者会发展其他运动问题，例如称为帕金森症的运动异常，其包括不运动时的震颤（静止震颤），肢体僵硬和异常缓慢运动（运动迟缓）。此外，受累者感觉可能减少，麻木或刺痛，疼痛或下肢的肌肉无力。一些FXTAS患者出现控制不随意的身体功能的自主神经系统的问题，导致无法控制膀胱或肠。具有FXTAS的人通常具有认知障碍。他们可能会发展成短期记忆丧失和失去执行能力，这是计划和实施行动和制定解决问题战略的能力。这种功能的丧失削弱了诸如冲动控制，自我监测，适当集中注意力和认知灵活性等技能。许多FXTAS患者经历焦虑，抑郁，沮丧或烦躁。一些女性在FXTAS的体征和症状出现之前发展免疫系统疾病，如甲状腺功能减退或纤维肌痛。

佳学基因fragile X-associated tremor/ataxia syndrome基因解码、基因检测大数据分析

研究表明，大约1/450男性具有导致FXTAS的遗传变异，尽管病症仅发生在其中约40％。据估计，50岁以上的男性中患病率为三千分之一。类似地，女性中有1/200具有遗传变异，但是估计仅有16％有FXTAS的体征和症状。

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome致病鉴定基因解码

FMR1基因的突变增加了FXTAS发病的风险。 FMR1基因编码称为FMRP的蛋白质，其有助于调节其他蛋白质的产生。 FMRP在突触的发育中起作用，突触是神经细胞之间的专门连接。突触对于传递神经冲动是关键的。具有FXTAS的个体具有突变，其中称为CGG三联体重复的DNA片段在FMR1基因内扩增。通常，该DNA片段重复5至约40次。然而，在具有FXTAS的人中，CGG段重复55至200次。这种突变被称为FMR1基因前突变。扩增重复超过200个，完全突变，导致称为脆性X综合征的更严重的病症，其特征在于智力残疾

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

FXTAS遗传方式为X连锁显性遗传。FMR1基因位于X染色体，X染色体是两个性染色体之一。（Y染色体是另一条性染色体。）遗传是显性的，因为每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会提高发生FXTAS的风险。在女性（具有两个X染色体）中，在每个细胞中FMR1一对等位基因之一发生突变便会导致病症。在男性（只有一个X染色体）中，在每个细胞中X染色体上该基因的突变会导致病症。然而，不是所有继承FMR1前突变的人都会患FXTAS。在X连锁显性疾病中，男性患病病症通常比女性更严重。女性比男性患FXTAS的几率小，因为包含

fragile X-associated tremor/ataxia syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脆性X相关性震颤/共济失调综合征的数据库编码是omim_id:300623 hpo_id:HP:0000020；ICD编码是G11.2

脆性X相关性震颤/共济失调综合征基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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