导语：经典型无脑回畸形是遗传性脑部发育异常的疾病，正常的大脑皮质有多层次的褶皱和凹槽，但是无脑回畸形的患者由于大脑皮质发育不全，导致大脑皮质表面非常光滑，可能会出现的症状有：严重影响智力，发育迟缓及运动能力障碍等。不同类型的无脑回畸形有不同的发病原理及机制，根据基因解码技术找到致病原因尤为重要。

无脑回畸形的临床症状有哪些？

我们的大脑表层充满了沟回褶皱，大脑皮质也布满了神经，但是由于脑部发育异常，导致大脑皮层呈现光滑结构，被称为无脑回畸形。根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，这种疾病会造成严重的智力障碍，发育迟缓，癫痫发作，异常肌肉痉挛，肌张力低下以及喂养困难等症状。通常，大脑表层越平滑，相关症状越严重，褶皱和凹槽较少，病情较轻。
 

不同类型有不同症状

根据该病致病基因的不同，导致无脑回畸形有不同的发病类型和症状，基因解码已经确定了几种类型的无脑回畸形。不同类型的无脑回畸形疾病症状中包括了经典型无脑回畸形的症状，并伴有一些其他体征及症状。孤立型无脑回畸形患者会伴有脑部畸形，造成神经纤维发育不良，头部异常小，癫痫发作和严重的智力障碍，并且面部特征也会稍有异常。其他症状还包括肌张力地下及运动障碍等。患者在婴儿或儿童时期会出现潜在的、致命性的并发症。X连锁型无脑回畸形中会出现严重的癫痫发作及智力障碍，喂养困难，生长发育极为缓慢。

Miller-Dieker和Norman-Roberts综合征以经典型无脑回畸形作为主要表现。Miller-Dieker综合征的患儿，除严重智力障碍、运动障碍、喂食困难、头部异常小之外，还包括多指、白内障、先天性心脏缺陷、肾脏及其他器官衰竭等致命性并发症。Norman-Roberts综合征还包括颅面异常相关的症状，例如枕骨突出、双眼间距过度远、额头低等。

这些类型都可以通过佳学基因解码技术检测分析，解码技术是不同于基因检测的技术，可以通过找到突变、分析突变效果，从而明确致病原因。即使这个人的发病原因是唯一的，基因解码也可以发现。与基因检测不同的是，基因解码分析所有导致无脑回畸形发生的相关基因，具有明确、肯定、无疑义的特点。

不同类型有不同发病原理

佳学基因解码研究显示，经典型无脑回畸形是由于基因因素及各种环境因素共同作用导致，且不同疾病类型的无脑回畸形的发病机制不同。孤立型无脑回畸形是由于PAFAH1B1，DCX或TUBA1A基因中的突变引起，一半以上的孤立型无脑回畸形病例是由PAFAH1B1基因突变引起的。由TUBA1A基因产生的蛋白质是微管的组分，由DCX和PAFAH1B1基因产生的蛋白质通过与微管相互作用促进神经元迁移，这三个基因中的任何一个突变都会损害微管的功能和胎儿发育过程中神经元的正常迁移，从而导致患病。

Miller-Dieker综合征是由于接近17号染色体短臂末端的遗传物质的缺失引起，也就是PAFAH1B1与YWHAE基因的缺失，缺失情况的不同决定了病情的严重程度。

如何避免患病？

该病是由于基因突变导致的，通过佳学基因致病基因鉴定基因解码查找致病基因，对于新生儿可以及早并准确检测出是否患病，也可以帮助有家族史的家庭孕育不患病的孩子。准确的病因鉴定必然会带来治疗技术的变革，佳学基因解码能为患者的治疗带来希望，为健康保驾护航。

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