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亨廷顿舞蹈病又叫大舞亨廷顿舞蹈病。是一个在45岁左右才发的疾病。如果通过基因检测找到原因后，可以阻止这个疾病在家庭中的传播。但是这个基因检测同普通的基因检测不一样，需要的技术条件较高。在哪儿做亨廷顿舞蹈病基因检测？佳学基因经过长期大量的亨廷顿舞蹈病基因检测，形成了稳定可靠的技术。

本文分享一个佳学基因医学检验基因检测的案例供大家分享。

被检测者，女，黑龙江人，22岁，母亲患有大舞亨廷顿舞蹈症，经佳学基因行致病基因鉴定基因解码基因检测，明确致病基因序列。父亲正常。佳学基因基因分析师师经过5天实验，其中三天是基因测序，两天结果分析验证。基因检测结果显示，IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列中，发现(CAG)n拷贝数为17/43次(一条正常重复17次，另一条异常重复43次)，携带异常重复基因，由于该病是常染色体显性遗传，受检者在45岁后可能发病。

基因检测结果表明该受检者携带有亨廷顿舞蹈症基因，其子女在不进行完美宝见基因解码基因检测的情况下，每个孩子的理论发病几率是50%。但实际发病率是0或者100%。所幸受检者尝未生育，采用佳学基因检测方案，可以让后代不再会出现亨廷顿舞蹈症疾病。

由于采用的是用国际金标准的Sanger测序法测出，精确测出两条序列一条是带有致病基因的序列，另一条是正常序列，序列结果真实、可见、可靠，不会出现假阳性假阴性结果，要比SSR等其他检测手段更精准直观。由于重复序列多，一般Sanger测序法很难测出结果。

佳学基因经长期优化试验方案，推出稳定可靠的亨廷顿舞蹈症基因检测。

（佳学基因检测展示亨廷顿舞蹈症异常序列和正常序列的测序结果）

1、亨廷顿舞蹈症Huntington' Disease介绍

亨廷顿病（Huntington\'s disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症 (Huntington\'s chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。该病主要是由基因引起，可以通过亨廷顿舞蹈病基因检测在发病前发现，对生活和家庭进行安排。一般患者在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展10年到20年，并贼终导致患者死亡。

患者非自主性的舞蹈样运动是由于脑部深层及调节运动的大脑基底神经结构异常所致，这种结构异常是由基因编码的蛋白质的结构决定的。神经结构异常，累及全身肌肉，但以面部以上和上肢贼为明显。随着病情的加重，基底神经节以外的神经元退化会导致精神和神经障碍，并有进行性的智力障碍，贼终出现痴呆。患者大多数有阳性家族史。但如果没有基因检测，很难区分哪些会发病，哪些不会发病，为家庭生活带来困扰。佳学基因做为一家专业从事基因测序、基因检测、基因解码的机构，潜心研究包括亨廷顿舞蹈症在内的基因检测技术，解脱家廷痛苦。

2、亨廷顿舞蹈症Huntington临床表现

亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传。在没有基因检测的情况下，子女的理论发病几率是50%，但通过佳学基因亨廷顿舞蹈病基因检测，对于每一个孩子来说，要么不会患病，要么是携带者，要么一定会患病。采取的方案和对策就会明确、有效。父系遗传基因占优势者发病较早，而母系遗传基因占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。因此亨廷顿舞蹈病基因携带者通过佳学基因检测后，可以尽快安排生育，获得天伦之乐。这也是基因检测可以帮助患者的一个重要方案。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。