【佳学基因-基因检测】你真的需要了解芳香I-氨基酸脱羧酶（AADC）缺陷！

芳香I-氨基酸脱羧酶（AADC）缺陷是一种遗传性疾病，它影响神经系统中某些细胞间传递信号的方式。AADC缺陷病的症状通常出现在新生儿出生的领先年。受影响的婴儿可能有严重的发育迟缓，肌无力、肌肉僵硬、移动困难和四肢不自主的蠕动。他们可能缺乏能量（嗜睡），吃的不好，容易受惊吓，还有睡眠障碍。患有AADC缺陷的人可能发生动眼神经危机，涉及到眼球异常转动，极端易怒和焦虑，疼痛、肌肉痉挛、不受控制的运动，尤其是头部和颈部。
     AADC缺乏可能影响自主神经系统，该系统控制着非自愿的身体过程，如血压和体温的调节。产生的症状和体征包括眼睑下垂，眼睛的瞳孔的收缩（减数分裂），不适当的或受损的出汗，鼻塞，流口水，控制体温的能力降低，血压过低（低血压）低酸性胃内容物回流到食道（胃食管反流），低血糖(低血糖症)、晕倒（昏厥）和心脏骤停。芳香I-氨基酸脱羧酶（AADC）缺陷基因检测哪里做？
 

 AADC 缺乏是一种罕见病，全世界大约只有100例患者在医学文献中出现过。其中约20%的人来自台湾。
       DDC基因突变导致了AADC缺乏，DDC基因可以控制生成AADC的酶，这在神经系统中很重要。这种酶可以从其他分子中产生多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是神经递质，它们是传递神经细胞信号的化学信使，在大脑和脊髓（中枢神经系统）和身体的其它部分（外周神经系统）之间传递信息。DDC基因突变导致AADC酶活性降低。如果没有足够的这种酶，神经细胞会产生较少的多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是正常神经系统功能所必需的，而这些神经递质水平的变化会导致发育迟缓、智力障碍、运动异常以及患有AADC缺乏的人的自主神经功能障碍。芳香I-氨基酸脱羧酶（AADC）缺陷基因检测哪里做？

这种疾病是常染色体隐性遗传的，这意味着每个细胞中的基因拷贝都有突变，具有常染色体隐性条件的个体的父母每人携带一份突变基因，但他们通常不表现除症状。
 

ADCC缺陷是一种基因突变病，这就需要进行基因检测，才可以对症治疗。可以选择罕见病基因解码服务，为您的健康保驾护航。芳香I-氨基酸脱羧酶（AADC）缺陷基因检测哪里做？