头发脆弱易折断也是基因惹的祸？

导读：内瑟顿综合征(Netherton syndrome)是一种影响皮肤、头发和免疫系统的疾病，是由基因突变引起的遗传病。患者通常表现出相关皮肤疾病、头发脆弱、过敏以及湿疹等疾病，通过佳学基因致病基因鉴定技术可以找到个性化的治疗方法，也可帮助后代不再患有这种疾病。

疾病症状及体征

内瑟顿综合征由于发病原因的不同，导致新生儿的发病症状轻重不一，佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示有的患儿会出现鱼鳞病样红皮病，皮肤会渗出液体，由于新生儿因没有正常皮肤提供的保护，极易发生脱水和感染，严重情况下会危及生命。此外患儿生长和增重缓慢，到了儿童和成年时期导致体重不增，身材矮小。

在没有进行基因解码的干预下，患者在婴儿期之后，皮肤异常的严重程度会有所变化，并且会随着时间而波动，也会经常复发。瘙痒是患者常见的症状，抓挠会导致频繁感染。并且由于皮肤对热和冷的保护能力受损，患者可能难以调节体温。内瑟顿综合征患者的头发非常脆弱且极易受损折断，导致结节性脆发病。免疫系统相关问题也会困扰患者，如食物过敏，花粉热，哮喘，或湿疹。目前，在中国，均可以通过佳学基因解码基因检测进行预防性风险检测，提前预知疾病发病风险，尽早做好防御措施。

发病原因及发病机制

内瑟顿综合征是由SPINK5基因突变引起的，这个基因指导合成名为LEKT1的蛋白质，LEKT1是一种丝氨酸肽酶抑制剂，丝氨酸肽酶抑制剂的作用是控制丝氨酸肽酶的酶活性。基因解码研究人员在皮肤和胸腺中发现了LEKT1，它在免疫系统中起重要作用。LEKT1控制皮肤角质层的表面，为身体与其环境之间提供了屏障。LEKT1还参与正常的毛发生长、胸腺中淋巴细胞的发育以及触发免疫系统功能的肽酶的控制。

SPINK5基因中的突变导致无法控制丝氨酸肽酶活性的LEKT1蛋白。LEKT1功能的缺乏使得丝氨酸肽酶异常活跃并分解角质层中的大量蛋白质。因此，皮肤脱落过多，角质层太薄而容易破裂，导致内瑟顿综合征出现皮肤异常。LEKT1功能的丧失也导致异常的毛发生长和免疫功能障碍，导致过敏，哮喘和湿疹。

此外，其他基因的突变也可能导致内瑟顿综合征。因此，单测SPINK5基因是不够全面的，佳学基因内瑟顿综合征基因解码基因检测不仅囊括了常见的这些基因，还研发出其他与疾病相关的基因，检测位点更加全面、精准。

如何摆脱疾病困扰

内瑟顿综合征是以常染色体隐性遗传模式进行遗传的，由于基因病是随着血缘关系来传递的，婚恋使得基因重新组合，佳学基因解码可以创造阻止疾病传播的机会。通过致病基因鉴定技术找到引起该病发生的本质原因，不仅能为自己找到个性化的治疗方法，也可帮助后代不再患有这种疾病。越早接触、了解，越早有利于家庭和个人。

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