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Ehlers-Danlos综合征（埃勒斯当洛斯综合症，EDS）是影响结缔组织的疾病，影响包括皮肤、骨、血管以及其他一些器官和组织。结缔组织缺陷是导致Ehlers-Danlos综合征的体征和症状，小到轻度关节松弛，大到危及生命的并发症。
许多患有Ehlers-Danlos综合征的人具有柔软，天鹅绒般的皮肤，高弹性且脆弱。患者容易造成瘀伤，有些额外的类型也引起异常的疤痕。具有经典型的Ehlers-Danlos综合征的患者的伤口裂开后会伴随少量出血，并留下疤痕，随着时间推移，形成独特的“卷烟纸”状的疤痕。皮肤脆裂型的病症的特征是皮肤凹陷和褶皱。当患病儿童长大时，会形成多余的皮肤褶皱。
这种综合征有很多种不同的表现形式
起初，有10多种公认的Ehlers-Danlos综合征类型，由罗马数字区分。1997年，研究人员提出了一个更简单的分类，将主要类型数量减少到6个，并给出了描述性名称：经典型（以前称为I型和II型），超高度活动型（以前称为III型），血管型（以前称为IV型），脊柱侧凸型（以前称为VIA），关节松弛型（以前称为VIIA和VIIB）和皮肤脆裂型（以前称为VIIC）。这六种分类，是利用著名且常用的Villefranche命名法。这些类型是由它们的体征和症状、潜在的遗传因素以及其遗传模式而闻名。自1997年以来，研究人员已经描述了若干额外形式的病情状况。这些额外的形式似乎是罕见的，影响到少数家庭，很多都没有准确的特征描述出来。
尽管所有类型的Ehlers-Danlos综合征全都会影响关节和皮肤，但额外的特征因类型而有所差异。异常的大范围的关节活动发生在大多数形式的Ehlers-Danlos综合征中，特别是超高度活动型。可以让关节超度活动的婴儿通常肌张力较弱，耽误运动能力的发展，例如坐着，站立和行走。松弛的关节很不稳定，容易发生脱位和慢性疼痛。婴儿出生时双侧髋关节的超高度活动性和脱位是关节松弛型的Ehlers-Danlos综合征中独有的特征。
一些形式的Ehlers-Danlos综合征，特别是血管型和较小程度的脊柱侧凸以及经典类型，可能由于不可预测的血管撕裂或断裂而引起潜在严重的致命性的并发症。这种破裂可引起内部出血，中风和休克。Ehlers-Danlos综合征的血管型也与器官破裂的风险增加有关，包括妊娠期肠道撕裂和子宫破裂。具有脊柱侧凸型的Ehlers-Danlos综合征的患者经历了严重的脊柱逐步弯曲可能会干扰呼吸。生素B6依赖型癫痫病基因检测哪里做？
这是一种罕见病
虽然很难估计Ehlers-Danlos综合征的总体频率，但是这种病症所有类型的联合患病率可能在全世界5,000个人中就有1人。超高活动型和经典型是贼常见的，在10,000到15,000人中就有一人患有超高活动型，而经典型可能在2万到4万人中有一人患病。
其他形式的Ehlers-Danlos综合征非常罕见。世界范围内报道了约30例关节松弛型，约60例脊柱侧凸型，约十几个具有皮肤脆裂型的婴儿和儿童。血管型也很少见，但25万人中约1人会受到影响。维生素B6依赖型癫痫病基因检测哪里做？
基因突变导致了疾病发生
目前已发现十几种基因的突变引起Ehlers-Danlos综合征。经典型贼常见于COL5A1基因或COL5A2基因突变。TNXB基因突变已被发现在少数的超高活动型病例中（尽管在大多数情况下，这种类型的病因未知）。血管型由COL3A1基因突变引起。PLOD1基因突变引起脊柱侧凸型。COL1A1基因或COL1A2基因的突变导致关节松弛型。皮肤脆裂型是由ADAMTS2中的突变引起的基因。Ehlers-Danlos综合征的另一些不太明确的特征形式，来源于其他基因的突变，其中一些尚未被鉴定。
(责任编辑：佳学基因)
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