【佳学基因检测】三甲胺尿(Trimethylaminuria)基因检测是否需要包括CNV检测

三甲胺尿(Trimethylaminuria)基因检测是否需要包括CNV检测

三甲胺尿基因检测通常包括基因突变检测，以确定患者是否携带与Trimethylaminuria相关的基因突变。CNV检测（拷贝数变异检测）可以帮助确定基因组中是否存在基因拷贝数的变异，这对于一些疾病的诊断和预后具有重要意义。因此，对于三甲胺尿患者的基因检测，包括CNV检测可能有助于更全面地了解患者的遗传状况。具体是否需要进行CNV检测，建议咨询遗传医生或遗传咨询师进行进一步评估。

三甲胺尿(Trimethylaminuria)是由什么样的基因突变引起的？

三甲胺尿是由FMO3基因的突变引起的。FMO3基因编码一种酶，该酶负责将三甲胺转化为无臭的N-氧化三甲胺。当FMO3基因发生突变时，酶的功能受到影响，导致体内无法有效地将三甲胺转化为无害的物质，从而导致三甲胺尿症的症状出现。

三甲胺尿(Trimethylaminuria)基因检测挂什么科室

遗传科。