【佳学基因检测】基因检测能查出胎儿精氨基琥珀酸尿症(Argininosuccinic Aciduria)吗

基因检测能查出胎儿精氨基琥珀酸尿症(Argininosuccinic Aciduria)吗

是的，基因检测可以帮助检测出胎儿是否患有精氨基琥珀酸尿症。这种遗传疾病是由特定基因突变引起的，通过检测相关基因的突变可以确定胎儿是否患有这种疾病。如果家族中有人患有精氨基琥珀酸尿症或者有其他风险因素，建议进行基因检测以及遗传咨询。

导致精氨基琥珀酸尿症(Argininosuccinic Aciduria)发生的突变会在哪些基因上？

精氨基琥珀酸尿症是由基因ASS1中的突变引起的。ASS1基因编码精氨酸合成酶，该酶在尿素循环中起着重要作用。突变会导致精氨酸合成酶功能异常，从而导致精氨基琥珀酸尿症的发生。

精氨基琥珀酸尿症(Argininosuccinic Aciduria)基因筛查包括MLPA吗？

精氨基琥珀酸尿症(Argininosuccinic Aciduria)的基因筛查通常包括常规的基因测序技术，如Sanger测序或下一代测序(NGS)。MLPA（多重引物扩增技术）通常用于检测基因的拷贝数变异，对于某些基因的拷贝数变异可能会导致精氨基琥珀酸尿症，因此在一些情况下也可能会包括MLPA在内进行筛查。具体的筛查方法可能会根据临床需要和实验室的技术平台而有所不同。建议在进行基因筛查前咨询医生或遗传咨询师，以了解最适合您的情况的筛查方法。