【佳学基因检测】如何做L-2-羟基戊二酸尿症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

L-2-羟基戊二酸尿症是英文L-2-hydroxyglutaric aciduria的中文翻译。这一疾病又叫做2-HGA。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止L-2-羟基戊二酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

L-2-羟基戊二酸尿症 (L2HGA) 是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢疾病，由 L-2-羟基戊二酸脱氢酶 (L2HGDH) 酶缺乏引起。 肌张力障碍、共济失调、锥体受累和抽搐是常见的临床表现。 还可以看到并存的行为问题和智力障碍，但是很少有临床报告注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 是L2HGA 中的临床特征。 在《由遗传代谢障碍引起的神经系统疾病》，佳学基因收录了一名有行为问题和轻度语言发育迟缓的 5 岁男孩。 在临床评估中，他符合多动症的诊断标准。 他的 MR 脑序列显示 L2HGA 的经典发现 - 双侧对称 T2 加权高信号，涉及皮质下白质、基底神经节和齿状核。 尿液分析显示 2-羟基戊二酸水平升高，外显子组测序（靶向脑白质营养不良组）显示 L2HGDH 可能存在纯合致病突变。通过致病基因鉴定基因解码进行确诊后，医生开始让患者服用高剂量核黄素和左卡尼汀，并采取康复措施，行为症状有所改善。 这个案例说明了 MR 脑成像及致病基因鉴定基因解码在先天性代谢异常诊断中的关键作用。
 

什么样的人应当做L-2-羟基戊二酸尿症基因解码、基因检测？

2-羟基戊二酸尿症是一种导致大脑进行性损伤的疾病。这种疾病的主要类型有D-2-羟基戊二酸尿症（D-2-HGA），L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-HGA）和联合型D，L-2-羟基戊二酸尿症（D，L） -2- HGA）。 D-2-HGA的主要特征是延迟发育，癫痫发作，张力减退和大脑异常（大脑控制着许多重要的功能，如肌肉运动，言语，视力，思考，情感和记忆）。研究人员已描述了D-2-HGA的两种亚型，I型和II型。这两种亚型的特征在于它们的遗传原因和遗传模式，尽管它们在体征和症状上也有一些差异。 II型发病较早并且经常引起比I型更严重的症状。II型也可能与心脏衰弱和扩大（心肌病）有关，这种特征通常在I型中没有发现。特别是L-2-HGA影响小脑，其涉及协调运动。许多受累者在平衡和肌肉协调（共济失调）方面存在问题。 L-2-HGA的其他特征包括延迟发育，癫痫发作，言语困难和异常大的头部（巨头畸形）。通常，这种疾病的体征和症状在婴儿期或幼儿期开始。随着时间的推移，这种疾病会恶化，通常会在成年早期导致严重的残疾。联合型D，L-2-HGA会引起严重的脑部异常，症状在婴儿早期就很明显了。受影响的婴儿有严重的癫痫发作，肌张力弱（张力减退），呼吸和喂养问题。它们通常只能存活到婴儿期或幼儿期。该病临床表征有：眼球震颤；视神经萎缩；小脑萎缩；全脑萎缩；白质脑病；语言障碍；脑炎；二羧酸尿症；神经系统的dota2吧雷电竞 ；进行性智力残疾；严重白质脱髓鞘；胼胝体萎缩。

佳学基因L-2-hydroxyglutaric aciduria基因解码、基因检测大数据分析

2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的疾病。 根据佳学基因检测《遗传代谢病基因检测大数据分析》，已收录进入数据库的D-2-HGA 和 L-2-HGA 的病例大全世界范围各自不150 人。 合并 D,L-2-HGA 似乎更为罕见，仅报告了大约 12 例。
 

L-2-hydroxyglutaric aciduria致病鉴定基因解码

不同类型的 2-羟基戊二酸尿症是由多种基因突变引起的。 D-2-HGA I 型是由 D2***H 基因突变引起的； II 型是由 I**2 基因突变引起的。 L-2-HGA 由 L2***H 基因突变产生。 联合 D,L-2-HGA 是由 SL***A1 基因突变引起的。

D2***H 和 L2***H 基因通过基因解码后，在其正常序列在人体内指导合成一种位于线粒体内的酶，线粒体是细胞内的能量产生中心。 这些酶分别分解称为 D-2-羟基戊二酸和 L-2-羟基戊二酸的化合物，作为为细胞活动产生能量的一系列反应的一部分。 这些基因中的任何一个发生突变都会导致功能性酶的短缺，从而使 D-2-羟基戊二酸或 L-2-羟基戊二酸在细胞中积累。 在高浓度下，这些化合物会破坏细胞并导致细胞死亡。 脑细胞似乎贼容易受到这些化合物的毒性作用的影响。因此，基因解码可以解释为什么 D-2-HGA I 型和 L-2-HGA 的体征和症状主要表现在以大脑活动中基本原因的征状。

I**2 基因的正常序列也是编码一种在线粒体中发挥作用的酶，这种酶通常会产生不同的化合物。 当酶因突变而改变时，它会呈现出一种新的异常功能：产生具有潜在毒性的化合物 D-2-羟基戊二酸。 由此产生的这种大量的化合物会损害脑细胞，导致出现 II 型 D-2-HGA 的体征和症状。 目前，佳学基因解码正在进一步研究为什么 D-2-羟基戊二酸的积累可能与某些患有这种疾病的人的心肌病有关。

SL***A1 基因在体内也是编码蛋白质的序列，在以全外显子测序为技术基础的的项目中，这一基因得到了有效的检测。该基因编码的蛋白质将某些分子（例如柠檬酸盐）转运进出线粒体。 SL***A1 基因的突变会降低蛋白质的功能，从而阻止其进行这种运输。 通过尚未有效了解的过程，这种运输的损失会导致 D-2-羟基戊二酸和 L-2-羟基戊二酸积累，从而损害脑细胞。 基因解码怀疑其他分子的不平衡，尤其是柠檬酸盐，也会导致联合 D,L-2-HGA 的严重体征和症状。

L-2-羟基戊二酸尿症L-2-hydroxyglutaric aciduria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

D-2-HGA I 型、L-2-HGA 和组合 D,L-2-HGA 都具有常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。 常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。

D-2-HGA II 型被认为是一种常染色体显性遗传病，因为每个细胞中一个改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。 这种疾病通常是由 IDH2 基因的新突变引起的，并且发生在没有家族病史的人身上。

L-2-羟基戊二酸尿症L-2-hydroxyglutaric aciduria的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，L-2-羟基戊二酸尿症的数据库编码是:
 

如何做L-2-羟基戊二酸尿症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。