【佳学基因检测】做家族性部分脂肪营养不良基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性部分脂肪营养不良是英文Familial partial lipodystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性部分脂肪营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做家族性部分脂肪营养不良基因解码、基因检测？

家族性部分脂肪营养不良是一种代谢紊乱，其特征在于从儿童晚期或成年早期开始的皮下脂肪组织分布异常。受影响的个体逐渐从上肢和下肢以及臀部和躯干区域失去脂肪，导致肌肉外观并且具有突出的浅静脉。在一些患者中，脂肪组织积聚在面部和颈部，导致双下巴，肥胖的颈部或cushingoid外观。代谢异常包括胰岛素抵抗性糖尿病伴黑棘皮病和高甘油三酯血症;多毛症和月经异常很少发生。家族性部分脂肪营养不良也可称为脂肪萎缩性糖尿病，但其基本特征是皮下脂肪减少（Garg评论，2004）。该病可能被误诊为库欣病（见219080）（Kobberling and Dunnigan，1986; Garg）家族性部分性脂肪营养不良的遗传性异质性家族性部分脂肪营养不良是一种临床和遗传异质性疾病。类型1和2贼初被描述为临床亚型：1型（FPLD1; 608600），其特征在于局限于肢体的皮下脂肪损失（Kobberling等，1975）和FPLD2，其特征在于四肢皮下脂肪的损失。和树干（Dunnigan等，1974; Kobberling和Dunnigan，1986）。尚未描述FPLD1的遗传基础。 FPLD3（604367）由染色体3p25上PPARG基因（601487）的突变引起; FPLD4（613877）由染色体15q26上PLIN1基因（170290）的突变引起; FPLD5（615238）由染色体3p25上的CIDEC基因（612120）突变引起;和FPLD6（615980）是由染色体19q13上LIPe基因（151750）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;增加面部脂肪组织;圆脸;颈部周围脂肪组织增多;糖尿病;高血压;胰岛素抵抗;继发性闭经;黑棘皮病;皮肤薄;黄瘤病;多毛症;多毛症;多发性脂肪瘤;突出的浅静脉。该病临床表征有：面部脂肪组织增加；圆脸；颈周脂肪组织增加；糖尿病；高血压；胰岛素抵抗；继发性闭经；黑棘皮病；薄皮；黄瘤病；多毛症；女性多毛症；多发性脂肪瘤；浅表静脉隆凸。

佳学基因Familial partial lipodystrophy基因解码、基因检测大数据分析

Familial partial lipodystrophy致病鉴定基因解码

Familial partial lipodystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

Familial partial lipodystrophy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性部分脂肪营养不良的数据库编码是omim_id:151660；ICD编码是E88.1

做家族性部分脂肪营养不良基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)