【佳学基因检测】如何做二氢蝶啶还原酶缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

二氢蝶啶还原酶缺乏症是英文Dihydropteridine reductase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止二氢蝶啶还原酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做二氢蝶啶还原酶缺乏症基因解码、基因检测？

四氢生物蝶呤缺乏症是一种罕见疾病，其特征在于称为四氢生物蝶呤或BH4的分子短缺（缺乏）。这种情况会改变体内几种物质的含量，包括苯丙氨酸。苯丙氨酸是通过饮食获得的蛋白质（氨基酸）的构建块。它存在于含有蛋白质和一些人造甜味剂的食品中。在未治疗的四氢生物蝶呤缺乏的人中，婴儿早期存在高水平的苯丙氨酸。这种情况还会改变称为神经递质的化学物质的水平，这些化学物质在大脑中的神经细胞之间传递信号。四氢生物蝶呤缺乏的婴儿在出生时表现正常，但随着时间的推移，从轻微到严重的医学问题变得明显。这种情况的体征和症状可能包括智力残疾，发育中的进行性问题，运动障碍，吞咽困难，癫痫发作，行为问题以及无法控制体温。临床特征：常染色体隐性遗传;易怒;舞蹈手足徐动;肌张力障碍;震颤;进行性神经功能恶化;脑钙化;可变表现力;高苯丙氨酸血症。该病临床表征有：易激惹；舞蹈手足徐动；肌张力障碍；震颤；进行性神经功能恶化；脑钙化；高苯丙氨酸血症。

佳学基因Dihydropteridine reductase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

Dihydropteridine reductase deficiency致病鉴定基因解码

Dihydropteridine reductase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Dihydropteridine reductase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，二氢蝶啶还原酶缺乏症的数据库编码是omim_id:261630；ICD编码是E70.1

如何做二氢蝶啶还原酶缺乏症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)