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【佳学基因检测】瓜氨酸血症I型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?

瓜氨酸血症I型是英文Citrullinemia type I的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止瓜氨酸血症I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

佳学基因检测】瓜氨酸血症I型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


瓜氨酸血症I型是英文Citrullinemia type I的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止瓜氨酸血症I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

什么样的人应当做瓜氨酸血症I型基因解码、基因检测


I型瓜氨酸血症(CTLN1)作为临床谱,包括急性新生儿形式(“经典”形式),较轻的迟发型,无症状或高氨血症,以及女性出现严重症状的形式在怀孕期间或产后。临床表格之间的区别是基于临床发现,并不明确。急性新生儿形式的婴儿出生时表现正常。此后不久,他们出现高氨血症并逐渐昏昏欲睡,喂养不良,经常呕吐,并可能出现颅内压增高(ICP)的迹象。没有及时干预,高氨血症和其他有毒代谢物(例如谷氨酰胺)的积累导致ICP,神经肌肉张力增加,痉挛,踝关节,癫痫发作,意识丧失和死亡。严重形式的儿童及时治疗可能存活不确定的时间段,但通常有明显的神经缺陷。由于未知原因,迟发型可能比急性新生儿形式更温和。高氨血症的发作类似于急性新生儿形式,但贼初的神经系统发现可能更为微妙,因为受影响的个体年龄较大。临床特征:常染色体隐性遗传;易怒;昏睡;昏迷;行程;呼吸性碱中毒;偶发氨中毒;高氨血症;呕吐;避免蛋白质;脑水肿;肝肿大; Oroticaciduria;新生儿发病;协同失调。该病临床表征有:易激惹;嗜睡;昏迷;卒中;呼吸性碱中毒;阵发性氨中毒;高氨血症;呕吐;蛋白质禁食;脑水肿;肝脏肿大;乳清酸尿症;协同失调。

【佳学基因检测】瓜氨酸血症I型基因解码、<a href=//www.looklottery.vip/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>的报告有人解读吗?


佳学基因Citrullinemia type I基因解码、基因检测大数据分析




Citrullinemia type I致病鉴定基因解码




Citrullinemia type I基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


常染色体隐性遗传病

Citrullinemia type I的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,瓜氨酸血症I型的数据库编码是omim_id:215700;ICD编码是E72.2

瓜氨酸血症I型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?


有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)

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