【佳学基因检测】肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症是英文carnitine palmitoyltransferase II deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症基因解码、基因检测?
肉碱棕榈酰转移酶II(CPT II)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化病。三个临床表现是:致命的新生儿形式,严重的婴儿肝心肌形式和肌病形式(通常是轻微的并且可以从婴儿期到成年期表现)。前两者是严重的多系统疾病,其特征为肝功能衰竭伴低钾血症,心肌病,癫痫发作和早期死亡,后者的特征是运动引起的肌肉疼痛和虚弱,有时与肌红蛋白尿有关。 CPT II缺乏的肌病形式是影响骨骼肌的贼常见的脂质代谢紊乱,并且是遗传性肌红蛋白尿的贼常见原因。男性比女性更容易受到影响。临床特征:常染色体隐性遗传;昏睡;肝功能衰竭;大泡性肝脂肪变性;肥厚型心肌病;心脏扩大;扩张型心肌病;低血糖症;低血糖症;高氨血症;呕吐;恶心和呕吐;肝肿大;肌病;呼吸骤停。该病临床表征有:嗜睡;肝功能衰竭;大泡性肝细胞脂肪变性;肥厚性心肌病;心脏扩大;扩张型心肌病;低血糖;低酮性低血糖;高氨血症;呕吐;恶心和呕吐;肝脏肿大;肌病;呼吸骤停。
佳学基因carnitine palmitoyltransferase II deficiency基因解码、基因检测大数据分析
carnitine palmitoyltransferase II deficiency致病鉴定基因解码
carnitine palmitoyltransferase II deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
carnitine palmitoyltransferase II deficiency的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症的数据库编码是omim_id:600649;ICD编码是E71.3
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)