【佳学基因检测】线粒体三功能蛋白缺乏基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体三功能蛋白缺乏是英文mitochondrial trifunctional protein deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做MTP deficiency；TFP deficiency；TPA deficiency；trifunctional protein deficiency, type 2。线粒体三功能缺乏症基因检测又叫做MTP缺乏症基因检测、TFP缺乏症遗传测试、TPA缺乏症分子诊断基因检测、三功能蛋白缺乏症2型分子诊断。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体三功能蛋白缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做线粒体三功能蛋白缺乏基因解码、基因检测？

线粒体三功能蛋白缺乏症是一种罕见的疾病，阻止机体将有些脂肪转化为能量，尤其是在空腹期间（空腹）。 线粒体三功能蛋白缺乏症的症状和体征可能会开始于婴儿期，或在患者出生后不久发病。婴儿期患者的症状包括有：喂养困难（HP:0008872），精神不振（嗜睡HP:0001254），低血糖（低血糖症HP:0001943），肌张力弱（肌张力减退HP:0001252），和肝脏疾病。该疾病的婴儿患者也是一些严重的心脏病高危人群，如呼吸困难，昏迷和猝死。线粒体三功能蛋白缺乏症的患者在婴儿期后，发病的症状和体征有肌张力减退，肌肉疼痛，肌肉组织的降解，四肢失去感觉（周围神经病变HP:0009830）。 周期性的禁食会引发线粒体三功能蛋白缺乏症患者出现疾病症状，或者一些其他疾病也会诱发这些症状，如病毒感染。该疾病症状有时会被误诊为Reye综合征，这也是一种严重的疾病，患者儿童看起来像是正在从一些病毒感染中恢复，如水痘或流感之类的病毒感染。 Reye综合征的大多数病例都与病毒感染期间阿司匹林的使用有关。

佳学基因线粒体三功能蛋白缺乏症基因解码、基因检测大数据分析

线粒体三功能蛋白缺乏症是一种罕见病; 其发病率未知。
 

线粒体三功能蛋白缺乏症致病鉴定基因解码

HADHA和HADHB基因的突变引起线粒体三功能蛋白缺乏症。这些基因各自编码了线粒体三功能蛋白酶复合物的一部分。这种酶复合物在线粒体（细胞内能量产生的中心）中起作用。顾名思义，线粒体三功能蛋白包含三种酶，每种酶执行不同的功能。这种酶复合物分解（代谢）长链脂肪酸。长链脂肪酸存在于例如牛奶和某些油脂中。这些脂肪酸储存在身体的脂肪组织中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。 在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。引起线粒体三功能蛋白缺乏症的HADHA或HADHA基因突变破坏了该酶复合物的这三种功能。
 

线粒体三功能蛋白缺乏基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

线粒体三功能蛋白缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体三功能蛋白缺乏的数据库编码是omim_id:609015 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是G71.3
 

线粒体三功能蛋白缺乏基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。