【佳学基因检测】做组氨酸血症基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

组氨酸血症是英文histidinemia的中文翻译。这一疾病又叫做HAL deficiency；HIS deficiency；histidase deficiency；histidine ammonia-lyase deficiency；hyperhistidinemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止组氨酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做组氨酸血症基因解码、基因检测？

组氨酸血症是一种遗传病症，其特征在于组氨酸的血液水平高。组氨酸血症由分解组氨酸的酶的短缺（缺乏）引起。组氨酸血症通常不引起健康问题，并且大多数具有组氨酸水平升高的人们不知道他们具有这种病症。组氨酸血症和出生期间或出生后不久的医学并发症的组合（例如暂时缺氧）可能增加智力残疾、出现行为问题或学习障碍的风险。

佳学基因histidinemia基因解码、基因检测大数据分析

组氨酸血症的发病率的差异很大，范围在1/8,600到1/90000之间。

histidinemia致病鉴定基因解码

组氨酸血症由HAL基因中的突变引起，其编码组氨酸酶。组氨酸酶将组氨酸分解为称为尿刊酸的分子。组氨酸酶主要在肝脏和皮肤中有活性（表达）.HAL基因突变导致产生不能分解组氨酸的组氨酸酶，其导致血液和尿液中组氨酸水平升高。这些增加的组氨酸水平似乎对身体没有任何负面影响。

histidinemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因的两个基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

histidinemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，组氨酸血症的数据库编码是omim_id:235800 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E70.8

做组氨酸血症基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)