【佳学基因检测】做唾液酸尿症基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

唾液酸尿症是英文sialuria的中文翻译。这一疾病又叫做French type sialuria Sialuria, French type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止唾液酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做唾液酸尿症基因解码、基因检测？

唾液酸尿症是一种影响发育的罕见病。患儿天生皮肤和眼白泛黄（新生儿黄疸），肝脾肿大，小红细胞性贫血。面部扁平和粗相。暂时发育迟缓和肌张力减退也有报道。唾液酸尿症患儿往往有频繁的上呼吸道感染，脱水和肠胃不适（肠胃炎）。较大的儿童有癫痫发作和学习困难。一些患儿，智力发育基本正常。 唾液酸尿症患者的症状差异很大。尽管对该病的长期影响知之甚少，但许多与该病相关的问题似乎随着年龄增长而改善，。一些唾液酸尿症成人患者从未就医，因为他们的症状和体征非常轻微，或没有与该病相关的健康问题。

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全世界少于10人被诊断患有唾液酸尿症。可能有更多的病人没有被诊断出来，因为它的特征变化很大，可能很难检测。

sialuria致病鉴定基因解码

GNE基因突变引起唾液酸尿症。GNE基因编码了一种遍布全身细胞和组织的酶。该酶参与产生唾液酸的生化途径，唾液酸是一种单糖，附着于细胞表面上的复杂分子末端。通过修饰这些分子，唾液酸影响多种细胞功能，包括细胞迁移、粘附、细胞间的信号传导和炎症。平衡此酶的产生以确保细胞产生适量的唾液酸。当不再需要唾液酸时，反馈系统会制止酶的合成。和唾液酸相关的突变破坏了这种反馈机制，导致唾液酸的过量产生。这种单糖在细胞内积累，通过尿液中排泄。暂不明确唾液酸在体内的积累是如何干扰唾液酸尿症患者的正常发育的。

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数报道的病例发生在没有家族病史的人中，并且可能是由于基因中的新突变引起的。

sialuria的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，唾液酸尿症的数据库编码是omim_id:269921 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sft/；ICD编码是E77.8

做唾液酸尿症基因解码、基因检测需要多少钱？

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