【佳学基因检测】丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是英文malonyl-CoA decarboxylase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of malonyl-CoA decarboxylase；malonic aciduria；malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency；MCD deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测？

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症患者不能将脂肪转化为能量。患者通常于儿童期起病。几乎所有患者均有发育迟滞。其他症状还包括肌张力减退、癫痫发作、腹泻、呕吐、低血糖。另一个典型症状是心肌病，心肌不断增大而肌力减弱。

佳学基因malonyl-CoA decarboxylase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

这种疾病非常罕见; 文献报告少于30例。

malonyl-CoA decarboxylase deficiency致病鉴定基因解码

MLYCD基因中的突变导致丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症。 MLYCD基因编码丙二酰辅酶A脱羧酶。 在细胞内，这种酶有助于调节称为脂肪酸的一组脂肪的形成和分解。许多组织，包括心肌，使用脂肪酸作为主要能量来源。MLYCD基因中的突变降低或消除丙二酰辅酶A脱羧酶的功能。 这种酶的短缺破坏了脂肪酸形成和身体内分解的正常平衡。 因此，脂肪酸不能转化为能量，这可导致这种疾病的特征，包括低血糖和心肌病。 脂肪酸加工的副产物在组织中积累，这也有助于丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的体征和症状。

malonyl-CoA decarboxylase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

malonyl-CoA decarboxylase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的数据库编码是omim_id:248360 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)