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【佳学基因检测】怎么做先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症基因解码、基因检测?

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是英文congenital sucrase-isomaltase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做congenital sucrose intolerance ;congenital sucrose-isomaltose malabsorption ;CSID ;disaccharide intolerance I ;SI deficiency ;sucrase-isomaltase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

佳学基因检测】怎么做先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症基因解码、基因检测?



遗传病、罕见病基因检测导读:


先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是英文congenital sucrase-isomaltase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做congenital sucrose intolerance ;congenital sucrose-isomaltose malabsorption ;CSID ;disaccharide intolerance I ;SI deficiency ;sucrase-isomaltase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

什么样的人应当做先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症基因解码、基因检测


先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是一种影响人体对某种糖的消化能力的疾病。患者无法分解糖蔗糖和麦芽糖。蔗糖(一种在水果中存在的糖,也称为食糖)和麦芽糖(在谷物中存在糖)称为双糖,因为它们是由两个单糖构成。在消化过程中双糖降解成单糖。蔗糖分解成葡萄糖和果糖,麦芽糖分解成两个葡萄糖。先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症患者无法分解蔗糖和麦芽糖,和其他由这些糖分子(碳水化合物)构成的化合物。先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症在婴儿断奶后并开始食用水果,果汁和谷类时变得明显。摄取蔗糖或麦芽糖后,患儿出现胃痉挛,腹胀,过量的气体,腹泻。这些消化问题导致没有按预期速度生长和增加体重(生长迟缓)、营养不良。大多数患儿当长大些时能够更好地耐受蔗糖和麦芽糖。

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佳学基因congenital sucrase-isomaltase deficiency基因解码、基因检测大数据分析


先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症在欧洲后裔中患病率约为1/5,000。该病在格陵兰、阿拉斯加和加拿大的当地人群中更为普遍,20多人中有1人患病。

congenital sucrase-isomaltase deficiency致病鉴定基因解码


SI基因突变导致先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症。SI基因编码了蔗糖-异麦芽糖酶。这种酶在小肠中将蔗糖和麦芽糖分解成单糖,这些单糖会被小肠吸收。引发此病的突变会改变蔗糖酶-异麦芽糖酶的结构,破坏其生成和功能。这些影响阻止了蔗糖和麦芽糖的分解,因此,在先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏的个体中会出现肠胃不适。

congenital sucrase-isomaltase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。

congenital sucrase-isomaltase deficiency的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的数据库编码是omim_id:222900 ;hpo_id:HP:0000007;ICD编码是E74.3

怎么做先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症基因解码、基因检测?


致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)

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