【佳学基因检测】肉碱酰基转移酶缺乏基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肉碱酰基转移酶缺乏是英文carnitine-acylcarnitine translocase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做CACT deficiency ；carnitine-acylcarnitine carrier deficiency ；carnitine acylcarnitine translocase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肉碱酰基转移酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做肉碱酰基转移酶缺乏基因解码、基因检测？

肉碱酰基转移酶（CACT）缺乏症可导致脂肪代谢异常，表现为机体不能利用脂肪产能，特别是在空腹时。患者往往在出生后不久就表现出一系列症状和体征，包括呼吸困难、抽搐、心律失常等。典型表现有低血糖和低血酮（低酮低糖血症），酮是脂肪代谢的中间产物。CACT缺乏患者常伴有高血氨、肝肿大以及心肌病。 CACT缺乏婴儿往往难以存活。症状较轻的患者可能到幼儿期才发病。这些患者有较高的肝功能衰竭、神经系统损伤、昏迷和猝死风险。

佳学基因carnitine-acylcarnitine translocase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

肉碱酰基转移酶（CACT）缺乏症非常罕见，文献至少报告了30例。

carnitine-acylcarnitine translocase deficiency致病鉴定基因解码

SLC25A20基因突变导致肉碱酰基转移酶（CACT）缺乏症。该基因编码了肉碱-酰基肉碱转位酶（CACT）。这种蛋白质是脂肪酸氧化所必要的，脂肪酸氧化分解（代谢）脂肪并将其转化为能量。脂肪酸氧化发生在线粒体内，线粒体是细胞中的能量产生中心。长链脂肪酸必须附着到肉毒碱才能进入线粒体。一旦这些脂肪酸与肉碱结合，CACT蛋白将其转运到线粒体中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源。SLC25A20基因突变改变了CACT蛋白的结构，导致转运蛋白的短缺。没有足够的功能

carnitine-acylcarnitine translocase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

carnitine-acylcarnitine translocase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肉碱酰基转移酶缺乏的数据库编码是omim_id:212138 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E71.3

肉碱酰基转移酶缺乏基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)