【佳学基因检测】β-甘露糖苷病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

β-甘露糖苷病是英文beta-mannosidosis的中文翻译。这一疾病又叫做beta-D-mannosidosis ；beta-mannosidase deficiency ；lysosomal beta A mannosidosis ；lysosomal beta-mannosidase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止β-甘露糖苷病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做β-甘露糖苷病基因解码、基因检测？

β-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性疾病，影响某些糖分子在体内加工的方式。β甘露糖苷病的信号和症状在严重程度上差异很大，发病年龄范围在婴儿期和青春期之间。 几乎所有具有β-甘露糖苷病的个体都经历智力残疾，并且一些具有延迟运动发育和癫痫发作。受累者可能极度内向，倾向于抑郁或具有行为问题，例如多动，冲动或攻击。具有β-甘露糖苷病的人可能经历更多的呼吸道和耳朵感染，听力损失，言语障碍，吞咽困难，肌肉乏力（低张力），四肢的感觉减少（周围神经病）或其他神经系统异常。它们还可以表现出独特的面部特征和扩大的血管簇，在皮肤上形成小的深红色斑点（血管瘤）。

佳学基因beta-mannosidosis基因解码、基因检测大数据分析

β-甘露糖苷病是非常罕见的病症。世界各地报告了约20名受累者。很难确定β-甘露糖苷病的特异性发病率，因为患有轻度或非特异性症状的人可能永远无法诊断。

beta-mannosidosis致病鉴定基因解码

MANBA基因中的突变引起β-甘露糖苷病.MANBA基因编码β-甘露糖苷酶。该酶在溶酶体中起作用，溶酶体是消化和回收细胞中的分子的细胞器。在溶酶体内，酶有助于分解与某些蛋白质（糖蛋白）连接的糖分子（寡糖）的复合物。 β-甘露糖苷酶参与该过程的贼后一步，有助于分解含有称为甘露糖的两个糖分子（双糖）的复合物。MANBA基因中的突变干扰β-甘露糖苷酶执行其在分解含有甘露糖的双糖中的作用。这些双糖逐渐积累在溶酶体中并导致细胞故障，导致β-甘露糖苷病的体征和症状。

beta-mannosidosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

beta-mannosidosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，β-甘露糖苷病的数据库编码是omim_id:248510 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E77.1

β-甘露糖苷病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)