【佳学基因检测】成人葡萄糖多聚体病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

成人葡萄糖多聚体病是英文adult polyglucosan body disease的中文翻译。这一疾病又叫做APBD ；polyglucosan body disease, adult form;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止成人葡萄糖多聚体病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做成人葡萄糖多聚体病基因解码、基因检测？

成人葡萄糖多聚体病是影响神经系统的一种病症。患者由于其腿部感觉神经（周围神经）病变和进行性肌肉无力和僵硬（痉挛）而走路困难。控制膀胱功能的神经出现损伤——称为神经性膀胱功能障碍，使患者控制尿流困难，且进行性发展。大约一半的成年多聚葡萄糖体疾病患者智力功能下降（痴呆）。成人多聚葡萄糖体疾病患者通常在30~60岁之间出现疾病相关的体征和症状。

佳学基因adult polyglucosan body disease基因解码、基因检测大数据分析

成人葡萄糖多聚体病是一种罕见病;患病率未知，在医学文献中至少已报道了70个患者。

adult polyglucosan body disease致病鉴定基因解码

GBE1基因突变导致成年葡萄糖多聚体病。GBE1基因编码了糖原分支酶。这种酶参与糖原的生产，糖原是人体中储存能量的主要物质。大多数GBE1基因突变导致糖原分支酶缺乏，这产生异常糖原分子。这些异常的糖原分子称为葡萄糖多聚体，在细胞内积累并引起损伤。神经细胞（神经元）似乎特别容易受到葡萄糖多聚体积累的损伤。一些致病性GBE1基因突变不会致导糖原分支酶缺乏。具有这些突变的人的糖原分支酶活性是正常的。不清楚这些突变是如何导致疾病。其他成年葡萄糖多聚体病患者没有发现GBE1基因突变。这些个体的病因是未知的。

adult polyglucosan body disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

adult polyglucosan body disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，成人葡萄糖多聚体病的数据库编码是omim_id:232500 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apbd/；ICD编码是E74.0

成人葡萄糖多聚体病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)