【佳学基因检测】琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是英文succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做4-hydroxybutyric aciduria 4-hydroxybutyricaciduria Gamma-hydroxybutyric acidemia gamma-hydroxybutyric aciduria SSADH deficiency Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是可引起多种神经问题一种疾病。有这种症状的人通常发育延迟，尤其是语言方面；智力残疾；出生后不久肌张力下降。大约一半的患者有癫痫，共济失调，反射减弱，并且有行为问题。与此相关的贼常见的行为问题是睡眠障碍，多动，难以保持注意力和焦虑。患者可能会有侵略性增强、幻觉、强迫性障碍（OCD）和自我伤害的行为，包括咬东西和撞头。有这种疾病的人也有控制眼球运动的问题。琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症不常见的症状包括肢体的不可控运动（舞蹈手足徐动症），不自主肌肉紧张（肌张力障碍）、肌肉抽搐（肌阵挛）和渐进性加重的共济失调。

佳学基因succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症在全世界大约只有350例被报道。

succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency致病鉴定基因解码

ALDH5A1基因突变导致琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症。ALDH5A1基因编码琥珀酸半醛脱氢酶。该酶参与大脑中神经递质传递信号γ-氨基丁酸（GABA）的分解。GABA的主要作用是防止大脑接受过多的信号。琥珀酸半醛脱氢酶缺乏导致大脑和脊髓（中枢神经系统）中GABA和γ-羟丁酸（GHB）数量增加。尚不清楚GABA和GHB增加是如何导致发育迟缓，癫痫发作和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的其他症状。

succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的数据库编码是omim_id:271980 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ssadh/；ICD编码是E72.8

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)