【佳学基因检测】缺少内动力臂、内动力蛋白臂缺失基因检测

基因检测机构介绍：

纤毛和鞭毛是许多生物体中细胞信号传导和细胞运动所需的高度保守的细胞器。 它们通常被归类为不动（包括初级和感觉纤毛）或运动纤毛，并在脊椎动物发育和成体器官功能中发挥重要作用。 为了基因检测更全面和正确，尤其是大幅度降低全外显子测序后出现的大量意义未明突变，佳学基因关注活动纤毛的结构和机制，在人类中，活动纤毛对于胚胎发育、精子活力以及气道、输卵管和脑室中的液体运动及呼吸功能至关重要。 纤毛运动由动力蛋白马达的协调活动驱动。 佳学基因解码通过了解协调和控制动力蛋白的机制，从而更好的从事呼吸、发育、生育疾病的基因原因。 在《呼吸功能与生育功能障碍为什么会同时出现？》，佳学基因解码了衣藻纤毛动力蛋白和相关结构的遗传、细胞生物学和结构研究的贼新进展。 这些研究揭示了对动力蛋白的详细组织和它们之间的物理相互作用的新见解。

此外，佳学基因将重点放在轴丝结构的外部双联微管“96 纳米重复”的组织，并讨论控制纤毛运动所需的两个调节中心：(1) 径向辐条 1 (RS1) 及其与内部动力蛋白臂 (IDA) 的关联 称为 I1 动力蛋白，位于 96 纳米重复的近端附近，和 (2) 径向辐条 2 (RS2) 和相关的钙调蛋白和辐条相关复合体 (CSC) 以及连接蛋白-动力蛋白调节复合体 (N-DRC) 位于 在 96 纳米重复的远端。 这两个中枢一起被认为可以协调动力蛋白活动并调节纤毛波形和搏动频率。 这些复合物对于响应外部和内部信号而改变运动性也很重要。 此处未讨论但在别处涵盖的其他重要主题包括中央微管对的结构和功能，以及纤毛弯曲的理论模型。基因检测单位名称：湖南省永州市基因检测报告质量抽查中心。其他成熟基因检测项目：分泌性IgA缺乏症唾液检测基因骗局吗？如何避免?, 易感性增加自发姐妹染色单体交换基因测序可以阻断遗传吗？

基因检测导读：

内动力蛋白臂基因检测研讨会纪要: 来自广西壮族自治区河池市凤山县乔音乡的扈妤士（化名）在沈阳医学院附属第二医院沈阳市心血管病医院被医生诊断为内动力蛋白臂。比较《Journal of Asthma and Allergy》，内动力蛋白臂的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。活动纤毛通常包含一个“9 + 2”轴丝，该轴丝由九个外部双微管和一个建立在两个中央微管对及其相关突出上的中央装置组成（图 1）。 电子显微镜 (EM) 的进步对于佳学基因理解轴丝结构和纤毛运动机制至关重要。 关键技术进步包括计算方法和图像平均、快速冻结、深蚀刻旋转阴影 EM，以及贼近的轴丝和完整纤毛的低温电子断层扫描 (cryo-ET)。 在大多数活动纤毛中，九个外部双联微管组织有一个相对于弯曲平面固定的结构轴。 例如，图 1A 中的插图说明了在典型的向前游动的衣藻细胞中看到的两个鞭毛的向前（绿色圆圈）和反向（蓝色圆圈）弯曲。 在来自衣藻的轴丝的横截面中，弯曲平面在双峰 #1 和双峰 #2 之间通过。 如下文所述，存在于轴丝轴两侧双联体上的动力蛋白被认为负责产生正向（绿色）和反向（蓝色）弯曲。

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人体疾病表征数据库查询

外部双联体微管以轴丝 96 nm 重复组织，包括径向辐条 (RS)、外部和 IDA、CSC 和 N-DRC。 外动力蛋白臂每 24 nm 重复一次，结构相对均匀。 佳学基因列出了衣藻和人类的外动力蛋白臂的亚基组成。 外动力蛋白臂负责控制节拍频率并提供运动所需的大部分能量。 外动力蛋白臂突变体的表型分析表明，动力蛋白重链 (DHC) 亚基 α、β 和 γ 在鞭毛运动的调节中发挥着不同的作用。 例如，γ DHC 与轻链 LC1 和 LC4 相互作用。 γDHC–LC1–LC4 复合体被认为对部分 Ca2+ 响应和响应微管曲率的反馈控制很重要。 外部和内动动力蛋白臂以及外部动力蛋白臂中其他功能域的作用的其他模型已在其他地方进行了分析。

怎样才能诊断正确？

HP:0012257

表型描述

Absence of the inner dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated within the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.