【佳学基因检测】弗里德赖希共济失调即所谓的视神经萎缩和感音神经性耳聋疾病的多种表现形式？

弗里德赖希共济失调即所谓的视神经萎缩和感音神经性耳聋疾病的多种表现形式？

弗里德赖希共济失调是一种遗传性疾病，主要表现为运动协调障碍和平衡障碍。视神经萎缩是指视神经逐渐退化，导致视力下降或失明。感音神经性耳聋是指由于感音神经受损导致听力下降或丧失。因此，弗里德赖希共济失调患者可能同时出现视神经萎缩和感音神经性耳聋等多种表现形式。

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是的，基因检测可以找到导致弗里德赖希共济失调即所谓的视神经萎缩和感音神经性耳聋发生的基因突变。弗里德赖希共济失调是一种遗传性疾病，主要由FRDA基因上的GAA三核苷酸重复扩增引起。通过基因检测，可以确定患者是否携带这种基因突变，从而帮助诊断和治疗该疾病。

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弗里德赖希共济失调的基因检测通常包括对相关基因的突变检测，以确认患者是否携带引起该疾病的突变。CNV检测（拷贝数变异检测）可以帮助确定基因组中是否存在大片段的基因缺失或重复，这可能会导致某些疾病的发生。因此，对于弗里德赖希共济失调的基因检测，包括CNV检测可能有助于更全面地评估患者的遗传风险。具体是否需要进行CNV检测，建议咨询遗传医生或遗传咨询师进行进一步的评估和建议。