【佳学基因检测】前庭窗异常基因检测 Abnormality of the vestibular window

基因检测机构介绍：

前庭窗异常基因检测是对《人体结构及功能异常的基因原因》中收录的名为Abnormality of the vestibular window的人体疾病表征所进行的基于基因序列变化而进行的基因测序分析。基因检测单位名称：内蒙古自治区巴彦淖尔市全基因检测机构。其他成熟基因检测项目：肺炎球菌疫苗部分缺乏特异性抗体应答基因检测, 丙酮酸脱氢酶复合物的活性降低遗传评估。

扩大的前庭导水管和内淋巴囊和导管的示意图

基因检测导读：

前庭窗异常基因检测是采用高通量测序进行的吗？来自甘肃省陇南市武都区甘泉镇的孙冠宇（化名）在天水市先进人民医院被医生诊断为前庭窗异常。《B-ENT》调查数据指示，前庭窗异常的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

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人体疾病表征数据库查询

产生前庭窗异常医师会怀疑以下疾病类型：前庭导水管 (EVA) 扩大是与儿童感音神经性听力损失相关的贼常见内耳畸形之一。 这种表型的延迟发作和进行性性质为预防或延缓听力损失的进展提供了机会之窗。 EVA 不是这些患者听力损失的直接原因，而是某些潜在致病缺陷的放射学标志。 SLC26A4 基因突变是 EVA 的常见原因。 对 Slc26a4 基因敲除小鼠的研究表明，中阶的酸化和扩大是耳聋发病机制的早期事件。 增大是由前庭迷路中的液体分泌和胚胎内淋巴囊中的液体吸收失败驱动的。 阐明听力损失的机制可能为潜在的治疗策略提供线索。

怎样才能诊断正确？

伴有听力损失的 EVA 通常表现为少有的临床异常，在这种情况下，它被称为非综合征。 据报道，EVA 与先天性巨细胞病毒 (CMV) 感染有关，可导致类似的听力损失表型。 然而，先天性 CMV 感染不是 EVA 的重要或常见原因。 作为遗传综合征的一部分，EVA 也可能与其他器官系统的异常有关。 可能包括 EVA 的综合征的例子有伴有耳聋的远端肾小管酸中毒、CHARGE 综合征、Waardenburg 综合征和鳃-耳-肾综合征。 然而，与 EVA 相关的贼常见综合征是 Pendred 综合征。 据表型估计，Pendred 综合征占遗传性听力损失病例的 10%。

Pendred 综合征是一种常染色体隐性遗传病，贼初于 1896 年被描述为甲状腺肿（甲状腺肿大）和严重先天性耳聋的组合。 我们现在意识到 Pendred 综合征的表型谱要广泛得多。 尽管甲状腺肿是不有效渗透性的，但甲状腺有机化碘（即在甲状腺激素生物合成中加入无机碘）的能力存在潜在的、更具渗透性的缺陷。 听力损失通常比贼初描述的更轻微，发作更晚，在某些情况下，甚至可能是单侧的。 一个重要的进步是认识到 EVA 是 Pendred 综合征的一个高度渗透特征。 由于常规听力筛查和颞骨放射成像，Pendred 综合征现在通常表现为儿童的非综合征性 EVA。 前庭功能障碍是不有效外显的，其严重程度从亚临床热量反射减退到严重的眩晕发作不等。

SLC26A4 基因（以前称为 PDS）的突变会导致 Pendred 综合征。 在一些非综合征性 EVA 患者中也可以检测到 SLC26A4 突变。 这种基因型和表型的重叠导致了对这些疾病的疾病分类关系的混淆。 一些基因检测机构认为 Pendred 综合征和非综合征性 EVA 是同一疾病的变体，而其他基因检测单位则认为它们是基于 SLC26A4 基因型和表型相关性的不同疾病类型。

只有四分之一的北美高加索 EVA 患者有两个可检测到的 SLC26A4 突变等位基因，四分之一有一个可检测到的突变等位基因，一半患者没有突变。 只有一个或零个 SLC26A4 突变的患者发生 EVA 的原因尚不清楚。 未检测到的大型基因组缺失或非编码区域的隐蔽突变似乎不能解释这一观察结果。 对于具有一个 SLC26A4 突变的患者，提出了具有 FOXI1 或 KCNJ10 基因突变的双基因遗传，但这些发现尚未在其他研究中复制，并且未排除替代假设。 大多数没有突变的 EVA 患者不太可能有孟德尔遗传因素，因为患有 EVA 的兄弟姐妹的比例远低于常染色体隐性遗传特征的预测。 在韩国人等其他人群中，81% 的 EVA 患者可发现两个突变等位基因。

在一些已收录进入数据库的不同人群儿童耳聋基因型调查中，SLC26A4突变是儿童耳聋贼常见的已知遗传原因。对大量研究人群的基因型调查表明，SLC26A4突变占儿童耳聋的比例高达或超过10%。 这种相对较高的患病率为开发 EVA 的新治疗或预防策略提供了另一种动力。

SLC26A4 编码一种称为 pendrin 的多通道跨膜蛋白。 Pendrin 在有限的组织分布中表达，包括内耳、甲状腺和肾脏。 Pendrin 已被证明可以跨上皮细胞的顶端质膜交换各种阴离子（Cl- 和 I-）和碱基（例如，OH- 和 HCO3-）。 在甲状腺滤泡中，pendrin 被认为可介导无机碘穿过滤泡细胞的顶膜进入滤泡腔，用于甲状腺激素的生物合成。 pendrin 的原位功能研究主要利用小鼠 Slc26a4 基因的靶向缺失等位基因（“敲除”）。

表型描述

Term previously shown (dependent on another parent)