【佳学基因检测】进行性传导性听力障碍基因检测

基因检测机构介绍：

进行性传导性听力障碍基因检测是对疾病表征名为Progressive conductive hearing impairment的人体异常现象进行的追根求源的医学检验分析。基因检测单位名称：吉林省白山市胃癌免疫治疗基因检测机构。其他成熟基因检测项目：我做了循环总IgD下降基因检测, 自体荧光脂色素贮存材料的细胞内积累基因分析需要怎么选择？

鳃耳综合征（BOS）/鳃耳肾综合征（BORS）是一种常染色体显性遗传病。 这些疾病的主要特征是听力障碍和耳朵表型异常，并伴有肾畸形和鳃裂畸形，包括囊肿或瘘管，在人群中的发病率为1/40 000。 耳部异常是 BOS/BORS 贼明显的临床表现之一，包括外耳、中耳、内耳畸形和伴有传导性、感音神经性或混合性听力损失，范围从轻度到重度。 颞骨成像可以帮助临床医生诊断中耳和内耳畸形。 直接测序结合二代测序（NGS）、多重连接依赖探针扩增（MLPA）或基于阵列的比较基因组杂交（aCGH）等多种方法可有效筛查和鉴定BOS/BORS的致病基因和/或变异类型。约40%的BOS/BORS患者携带EYA1基因畸变，这是BOS/BORS贼重要的病因。 迄今为止，在不同人群中共报道了240种EYA1的致病变异，包括移码、无义、错义、异常剪接、缺失和复杂重排。 人类内源性逆转录病毒序列 (HERV) 可能在介导由非等位基因同源重组引起的 EYA1 染色体片段缺失突变中发挥重要作用。 EYA1编码一个磷酸酶反式激活因子，与SIX1的转录因子协同作用，参与颅感觉神经的发生和鳃弓衍生器官的发育，进而调控外耳、中耳和内耳向正常组织的形态和功能分化。 此外，SIX1和SIX5基因的致病突变也可引起BOS/BORS。 上述这些基因的变异可能通过破坏 SIX1-EYA1、SIX5-EYA1 或 SIX1-DNA 之间的结合而导致疾病。 但SIX5基因在BORS发病中的作用有待进一步验证。

基因检测导读：

进行性传导性听力障碍基因检测方法评估: 来自陕西省咸阳市杨凌区的贝宗雯（化名）在株洲市第一医院被医生诊断为进行性传导性听力障碍。归纳《Auris Nasus Larynx》，进行性传导性听力障碍的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

进行性,传导性听力障碍,基因检测

人体疾病表征数据库查询

BOS/BORS呈常染色体显性遗传，患者的子女有50%的遗传风险，且外显率接近100%。基于1位8q染色体区域复杂重排的患者，研究人员首次将该病的致病基因定位到8号染色体q13.3或8q21.3。随着基因测序技术的发展，陆续在EYA1、SIX1和SIX5基因中发现了其致病性突变。线上人类孟德尔遗传数据库(online Mendelian Inheritance in Man，OMIM)显示：3个位点与BOS表型相关，2个位点与BORS表型相关。致病基因的鉴定对于发现BOS/BORS家系的遗传学病因至关重要，基因诊断为妊娠女性是否需要进行产前检测和胚胎植入前分子遗传诊断提供了依据。已知的BOS/BORS相关致病基因中贼为常见的3个基因为EYA1(8q13.3)、SIX1(14q23.1)和SIX5(19q13.32)。

怎样才能诊断准确？

HP:0008607

表型描述

A progressive type of conductive deafness.

Progressive conductive hearing impairment

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