佳学基因新生儿“耳聋基因解码”筛查

　　我国耳聋患者有2780万，其中由于遗传因素导致的占到60%，总数有1668万人。7岁以下的聋哑儿童高达80万，每年新增聋儿3万余人!在5月30日召开的北京国际听力学大会上，世界卫生组织防聋合作中心主任韩德民院士公布的一组数字，让人既震惊又心痛。实际上，这组数字来自中国残联2006年的统计数据，9年过去了，如今的统计数据又要在此基础上增加不少。

　　如今渐冻人、孤独症等疾病在各界的共同努力下已经获得了社会和家庭的关注，大多数老百姓对数量更为庞大的“耳聋”却了解极少，家长尽管对孩子关怀得无微不至，却对“听力残疾”、“耳聋基因”相当陌生。

　　“耳聋”是常见的遗传性疾病之一

　　“耳聋”受重视不足与科普不到位有关，也与全社会对耳聋缺乏认知需求有关。除非亲戚朋友或家人遇到相关问题，大部分人与聋哑人的生活几乎没有交集，更谈不上主动去学习或了解耳聋相关知识。

　　不关注、不了解不等于不存在。中国残联公布的“2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数”显示，我国8502万残疾人当中，听力残疾有2054万人，占比接近1/4。

　　耳聋属于常见的遗传性疾病。我国新生聋儿中，约60%的听力障碍是由“耳聋基因”引起的。假如夫妻双方均为隐性携带者，他们从新生儿到成人阶段都不了解自己携带了导致耳聋的基因，很大程度上会孕育出一个基因序列异常的患儿。由于目前大多数新婚夫妇都没有在在孕前进行包括耳聋基因在内重大疾病基因解码，导致本可通过提前干预、规避的各种基因疾病信息经由亲代传递给子代。而家庭已经有一个聋儿时，父母则非常希望能早有预知，以便有效避免下一个孩子遇到同样情况。

　　如何尽可能避免遗传性耳聋发生?目前，可以通过“三级预防体系”实现有效预防。其中，一级预防包括孕前期普遍筛查、药物性聋易感性筛查、聋人夫妇生育指导和青年聋人恋爱前指导;二级预防主要指产前诊断;三级预防则是指新生儿基因筛查。总之，通过避免亲代耳聋疾病高风险，保障子代听力正常。

　　

　　要充分重视新生儿“耳聋基因”筛查

　　也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目，但大多数人并不知道，参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。近三年来北京市共检测了近70万人，发现1569名先天性聋儿，3556名药物性耳聋敏感儿。我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。这些都还没有引起全社会的足够重视。

　　据介绍，“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。

　　耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在领先时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。

　　

　　佳学基因解码研究中心

　　“迟发性耳聋”风险不应被忽视

　　迟发性耳聋的患者无法在新生儿听力筛查中被检测出来，这一病因是由随后出现的GJB2或SLC26A4基因引起的。

　　迟发性耳聋患儿是在孩子发育过程中出现的，患儿往往有很好的言语能力。由于听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，患者和家长可能不太留意，所以不容易及时发现病情和进行早期干预。

　　一些带孩子去看病的家长，起初并不相信孩子耳朵听不见。但是，让孩子模仿发音时，有些音节发不准，因为听不清。检查结果显示，单耳听力筛查没有通过。

　　为了弥补新生儿阶段筛查不出迟发性耳聋的问题，家长应该定期带孩子到医院做健康保健，并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化。一般来说，3个月大小的婴儿就会对强声音有反应，半岁前能分辨出妈妈的声音，9个月时能主动向声源处转脸，不晚于1周岁会有言语意识。一岁以后，每年去医院体检时都要进行听力筛查。平时在家测试孩子听力的时候，一定要避开除听觉之外的其他感觉(如视觉、触觉等)，一旦怀疑异常，应尽早到医院做听觉功能检查，争取早发现、早诊断、早治疗。

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